以肝占位發(fā)現(xiàn)的直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤1例

周喆聿 王凱 劉勁松 尹胤

患者,男性,67歲,主因“體檢發(fā)現(xiàn)肝占位4d”于2021年10月19入本院。既往有高血壓病史20年,體格檢查未及明顯陽性體征。實(shí)驗(yàn)室檢查:糞便隱血試驗(yàn)陽性,紅細(xì)胞3.88×1012/L↓,血紅蛋白111 g/L↓。其余包括甲胎蛋白和肝癌異常凝血酶原在內(nèi)的各項(xiàng)指標(biāo)均在參考范圍之內(nèi)。上腹部平掃+增強(qiáng)CT示(圖1):肝右葉占位(大小約為15.6 cm×8.8 cm,增強(qiáng)掃描輕度強(qiáng)化),肝癌可能,伴肝內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移性病灶(增強(qiáng)后動(dòng)脈期邊緣環(huán)形強(qiáng)化)。于10月22日行彩超引導(dǎo)肝臟穿刺。考慮到患者CT所見、年齡及糞便隱血試驗(yàn)陽性結(jié)果,完善無痛電子胃腸鏡檢查(圖2):直腸距肛門8 cm見不規(guī)則隆起樣病灶,約占管腔1/2,組織活檢質(zhì)硬易出血。肝臟穿刺病理:免疫組化:Ki-67(約10%+)、CD56(+++)、突觸素(synaptophysin, Syn)(+++)、嗜鉻粒蛋白(chromogranin A, CgA)(個(gè)別+)、CK19(+++);符合神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,G2,請結(jié)合臨床排除腫瘤起源部位。直腸活檢病理:免疫組化:Ki-67(約15%+)、CD56(+++)、Syn(+++)、CgA(-)、CK(+++)、p53(部分++)、SSTR2a(+++);符合神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,G2。分子診斷病理:未檢測到基因KRAS、NRAS、BRAF V600E位點(diǎn)突變;微衛(wèi)星穩(wěn)定(MSS)。最終診斷:直腸NEN伴肝轉(zhuǎn)移。患者于10月30日就診于腫瘤內(nèi)科,于11月2日行第一次FOIFIRI(伊利替康+亞葉酸鈣+5-氟尿嘧啶)化療。后于11月15日行第二次化療,于12月1日、12月13日和2022年1月5日行FOLFIRI化療聯(lián)合西妥昔單抗的方案。2021年12月28日復(fù)查全腹部平掃+增強(qiáng)CT示(圖3):肝右葉占位(大小約16.5 cm×11.3 cm)伴肝內(nèi)轉(zhuǎn)移,較前部分稍增大;直腸中段管壁占位較前大致相仿。后患者因個(gè)人原因未在本院進(jìn)一步治療。

圖1 腹部增強(qiáng)CT表現(xiàn)

圖2 腸鏡下表現(xiàn)

圖3 第一次化療8周后復(fù)查腹部增強(qiáng)CT表現(xiàn)

討論起源于全身神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(neuroendocrine neoplasm, NEN)為少見腫瘤,胃腸胰NEN約占所有NEN的2/3。……