產前超聲診斷美人魚綜合征1例并文獻復習

鄭玉蘭,唐中鋒,徐生芳,楊磊,宋佳偉

美人魚綜合征,又稱人體魚序列綜合征或并腿畸形,是一種以不同程度的下肢融合為特征,并伴有腎發育不全、肛門直腸閉鎖、外生殖器發育不全等,且多數為單臍動脈的罕見致死性畸形。本文產前超聲診斷1例美人魚綜合征合并多發畸形,通過其產前超聲及全外顯子基因測序分析美人魚綜合征特征,并復習文獻簡述如下,以提高對該病的產前診斷準確率。

1 病例資料

孕婦,22歲,G1P0,孕19周,因“外院超聲提示胎兒畸形,羊水過少,頸項透明層厚度顯示不清”入甘肅省婦幼保健院產前診斷中心會診。既往月經規律,孕早期無服藥史、放射性接觸史,否認腎病、糖尿病等慢性病史,無家族性遺傳病史。孕早期未行唐篩檢查,此次入院行常規產科超聲檢查提示羊水極少,羊水指數8 mm,羊水最大深度6 mm,因肢體遮擋,腹腔臟器顯示不清。告知患者風險并知情同意后,行羊水灌注于次日行針對性超聲檢查提示:雙側腎區未探及腎臟回聲,動態掃查腹主動脈未探及腎血流分支(圖1,見彩插1),雙下肢融合不分開(如圖2),胎動時雙下肢同步運動,處于一種恒定的、固定不變的并列姿勢,融合大腿軟組織內可見兩根股骨回聲,融合小腿軟組織內4根骨骼回聲,雙足存在,呈側融合狀。超聲診斷:宮內單胎妊娠,胎兒存活,孕19+1周;胎兒下肢聲像圖所示,考慮為美人魚綜合征;胎兒腹腔聲像圖所示,多考慮雙腎缺如,不排外盆腔異位可能。后孕婦及家屬要求終止妊娠,大體標本外觀檢查顯示:引產胎兒外觀呈典型的 Potter面容(鼻子扁平、小下頜、內眥贅皮皺褶突出等)(如下頁圖3);雙下肢似“V”型魚尾(如下頁圖4);未見外生殖器、肛門及尿道。……