一例SOX10基因缺失所致的Waardenburg綜合征2型合并低促性腺激素性性腺功能減退癥的診斷和基因檢測分析

王思琪，陳陽，羅寬宏，史寧杰，肖康麗，崔振海，曾天舒，黎慧清

遺傳資源

一例基因缺失所致的Waardenburg綜合征2型合并低促性腺激素性性腺功能減退癥的診斷和基因檢測分析

王思琪，陳陽，羅寬宏，史寧杰，肖康麗，崔振海，曾天舒，黎慧清

華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科，武漢 430000

低促性腺激素性性腺功能減退癥(hypogonadotropic hypogonadism, HH)是以下丘腦–垂體–性腺激素軸功能障礙為主要特征的一類疾病，可致性激素水平低和生育能力受損。伴隨嗅覺喪失/減退的HH被稱為Kallmann綜合征(Kallmann syndrome, KS)。Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome, WS)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，以感音神經(jīng)性聽力損失以及色素沉著異常為主要特征。本研究收集1例不明原因的低促性腺激素性性腺功能減退和先天性耳聾患者的臨床資料，該患者進入青春期后無明顯第二性征發(fā)育，在22q13.1區(qū)域(Chr.22:38106433-38525560)存在雜合缺失，至少419 kb，此區(qū)域覆蓋了基因。患者父母、妹妹基因測序分析未見異常。通過總結(jié)分析該病例特點，分析探討低促性腺激素性性腺功能減退癥與Waardenburg綜合征2型在分子生物學(xué)上的病因關(guān)聯(lián)，豐富后續(xù)遺傳學(xué)研究的臨床資料，同時為此類疾病的診療措施提供參考。

Waardenburg綜合征；低促性腺激素性性腺功能減退癥；Kallmann綜合征；基因；突變

低促性腺激素性性腺功能減退癥(hypogo-nadotro-pic hypogonadism, HH)是以下丘腦–垂體–性腺激素軸功能障礙為主要特征的一類疾病，可致睪丸激素水平低和生育能力受損。HH可伴有其他幾種臨床特征，例如嗅覺喪失、聽力損失以及唇腭裂等，伴隨嗅覺減退/喪失的HH被稱為Kallmann綜合征(Kallmann syndrome, KS)[1]。……