一例ZMPSTE24基因復合雜合突變導致顱骨下頜骨皮膚發育不全B型的診斷和基因檢測分析

吳丹丹，李榮，李曉南，劉倩琦，竇莉華

遺傳資源

一例基因復合雜合突變導致顱骨下頜骨皮膚發育不全B型的診斷和基因檢測分析

吳丹丹，李榮，李曉南，劉倩琦，竇莉華

南京醫科大學附屬兒童醫院兒童保健科，南京 210008

顱骨下頜骨皮膚發育不全(mandibuloacral dysplasia，MAD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要與及基因發生變異有關。本文報道了國內首例顱骨下頜骨皮膚發育不全B型患者，主要表現為特殊面容、喂養困難、體格生長明顯落后、全面的發育遲緩伴牙齒和骨骼發育異常。全外顯子組家系測序結果顯示患者攜帶基因c.743C>T (p.Pro248Leu) (dbSNP: rs121908095)與1～10號外顯子缺失的復合雜合突變，經Sanger測序與定量聚合酶鏈反應(real-time quantitative PCR, RT-qPCR)實驗檢測顯示，兩個突變分別遺傳自其表型正常的母親與父親。通過總結分析該例病例特點及其家系遺傳規律，對于臨床上難以進行明確診斷的疾病，建議進行全外顯子組家系測序，輔助疾病的診斷。該病例的發現提高了臨床醫師對MAD疾病的認識，也為該疾病后續的遺傳學研究提供新的臨床資料。

基因；顱骨下頜骨皮膚發育不全B型；全外顯子組測序

顱骨下頜骨皮膚發育不全(mandibuloacral dys-p-lasia，MAD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，全世界報道不足百例。患者通常表現為生長發育遲緩、下頜骨發育不全、指骨和鎖骨遠端進行性骨溶解和皮膚色素沉著，部分患者可能表現為類早衰特征和脂肪營養不良，頸部和軀干脂肪組織異常[1～4]。根據脂肪營養分布的方式不同，可以將MAD分為A型(……