一例ALMS1基因復合雜合突變所致的Alstrom綜合征的診療和基因檢測分析

楊慧杰，李德，白卉泠，張銘，黃俊，袁小青

遺傳資源

一例基因復合雜合突變所致的Alstrom綜合征的診療和基因檢測分析

楊慧杰，李德，白卉泠，張銘，黃俊，袁小青

南京醫科大學附屬常州第二人民醫院內分泌科，常州 213000

Alstrom綜合征是一種由基因突變導致的罕見的常染色體隱性遺傳病，以錐桿型視網膜營養不良、感音神經性耳聾、肥胖、胰島素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血癥、非酒精性脂肪肝、擴張性心肌病、進行性肝腎功能障礙為典型臨床表現。本文隨訪1例以糖尿病就診的青年男性患者，合并有失明、耳聾、高脂血癥、肥胖、脂肪肝、胰島素抵抗，基因檢測結果表明患者基因發生復合雜合突變，分別來源于母親和父親，前者為8號外顯子攜帶的突變c.5535delG (p.S1847Lfs*24)，后者為16號外顯子攜帶的突變 c.10819C>T (p.R3607X)，這兩個突變位點在已知的基因變異庫中均未被報道。該患者口服達格列凈后，高胰島素正葡萄糖鉗夾實驗發現其胰島素敏感性指數顯著提高。通過總結分析該病例，對于臨床上青少年起病的合并有失明、耳聾、嚴重胰島素抵抗和脂代謝紊亂的糖尿病患者，應考慮到Alstrom綜合征的可能。本病例發現的2個新突變位點豐富了基因的遺傳變異數據庫，其治療隨訪數據為該類疾病患者選擇合適的降糖方案提供了新的證據。

Alstrom綜合征；基因；糖尿病；失明；感音性神經性耳聾

Alstrom綜合征(Alstrom syndrome, ALMS)又稱肥胖–視網膜變性–糖尿病綜合征，是一種由基因突變導致的累及多系統的極罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。A……