HLA-DQ、HLA-DR基因多態性與廣西南寧居民腸易激綜合征的相關性研究①

梁惠萍 盧庭婷 劉春斌 劉華英 李黎（廣西衛生職業技術學院，南寧 530021）

腸易激綜合征（irritable bowel syndrome，IBS）是一種常見的功能性胃腸病，表現為反復發作的腹痛伴有排便頻率和（或）糞便性狀改變［1］。IBS約影響全球9%～23%的人群［2］。課題組曾就廣西南寧市居民IBS的患病情況進行流行病學調查，在本地區IBS的總體患病率為6.53%［3］。IBS大大降低了患者的生活質量，甚至限制了他們的工作效率和日常社交活動，對醫療服務和社會經濟成本的影響巨大［4］。目前IBS的病因及機制尚未完全明確，心理社會（壓力、疾病、行為和飲食）和生物（感染、腸道微生物群和免疫激活）變量相互作用與IBS密切相關［5］。文獻報道IBS具有家庭聚集現象，且單卵雙胞胎的IBS發病率高于雙卵雙胞胎，證實了遺傳因素會影響IBS的發病風險［6］。一項來自瑞典的大型全國性隊列研究顯示，IBS患者的一級親屬、二級親屬及三級親屬患有IBS的風險系數呈逐級遞減趨勢，進一步表明基因或共享環境暴露有助于IBS的發展，研究者們開始尋找IBS的易感基因［7］。

不同個體對疾病易感性的差異在很大程度上由遺傳因素決定。人類白細胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）是第一個被發現與疾病有明確聯系的遺傳系統，HLA基因已被報道與很多種疾病相關聯［8］。由于HLA基因的多態性，其可導致抗原結合凹槽的構象與結合遞呈抗原肽的效率大大不同，使帶有某些特定HLA抗原的個體易于罹患某一種疾病或對該疾病有較強的抵抗力。近年來，國內外已有學者對HLA基因與IBS的相關性展開了研究，然而，HLA的各種等位基因在不同群體中出現的概率往往相差很大，具有明顯的人種和地區差異，有可能同一種基因在不同人群、不同區域的研究中出現不同結論。……