罕見先天性脛骨假關節患兒父母照護體驗的質性研究

鄧鳳良 方玉琦 梅海波 謝鑑輝

(1.湖南師范大學附屬長沙市婦幼保健院，湖南 長沙 410007；2.湖南省兒童醫院，湖南 長沙 410007)

先天性脛骨假關節(congenital pseudarthrosis of the tibia, CPT)是一種罕見疾病，是由發育異常導致脛骨畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部假關節，曾是兒童骨骼系統最具挑戰的疾病之一[1-3]。20世紀70年代前，手術治療骨愈合率約50%，反復手術失敗則需截肢；近年來，國家逐漸加大對罕見病難治病的救治力度，在Ilizarov技術上開展的聯合手術治療CPT也取得了滿意療效，一次性骨愈合率可達到96%～100%[1-3]。父母是患兒的主要照顧者，在患兒困難的診斷過程、棘手的治療時期及漫長的康復階段，不僅承擔著沉重的照護負擔，還面臨著巨大的心理挑戰[4-5]。而針對罕見病患兒父母照護體驗的研究鮮有報道，針對CPT患兒父母照護體驗的研究暫未見報道。因此，本研究旨在通過現象學研究法分析CPT患兒父母的照護體驗，為臨床醫護人員制定針對性的心理干預措施提供依據。

1 對象與方法

1.1研究對象 采用目的抽樣法，選取2018年6-12月湖南省兒童醫院骨科病房的13名實施聯合手術[2](假關節病變組織袖套狀切除、經足踝髓內棒髓內固定、包裹式自體髂骨植骨聯合Ilizarov外固定技術)的CPT患兒父母為研究對象，樣本量以受訪者的資料飽和，資料分析不再呈現新的主題為標準。父母納入標準：(1)接受聯合手術治療出院前或再次入院隨訪的CPT患兒父母。(2)承擔照顧患兒的主要責任。(3)既往無認知功能障礙或精神病史，有較好的溝通表達能力。(4)知情并同意參與研究。父母排除標準：同時伴有其他慢性疾病的患兒父母。本研究最終采訪了13名CPT患兒父母，其中3名為術后出院前患兒的父母，另外10名為術后再次入院隨訪的患兒父母。患兒及其父母基本情況，見表1。

表1 先天性脛骨假關節患兒父母及患兒基本情況

1.2方法

1.2.1資料收集方法 采用質性研究中的現象學方法，以一對一半結構式深入訪談的形式收集資料。訪談提綱包括：(1)請您談談在孩子最初診斷時您的內心感受。(2)在孩子患病的這段時間，您的心理是如何變化的？(3)您認為孩子的疾病給家庭帶來了什么改變嗎？(4)這段經歷，對您和孩子而言，有什么收獲嗎？(5)您對孩子未來有什么期待呢？您現在想獲得什么幫助或支持？訪談前向受訪者說明訪談內容、目的、方法，征得受訪者同意后，對訪談過程錄音，并觀察、記錄受訪者的語氣、反應、表情等。每次訪談時間30～60 min，訪談地點選在科室安靜的學習室。

1.2.2資料分析 訪談結束24 h內反復聆聽錄音，將錄音資料逐字逐句轉錄為文字，使用 Colaizzi 7步法分析資料[6-7]，最后提煉主題。具體步驟包括：反復、仔細閱讀文字資料；析取有重要意義的陳述；對反復出現的觀點編碼；將編碼后的觀點匯集；寫出詳細無遺漏的描述；辨別出相似的觀點；返回受訪者處求證。

1.2.3質量控制 根據研究目的，在查閱文獻的基礎上初步設計訪談提綱，請專家指導后改進提綱，每次訪談后評價訪談提綱及訪談過程，并完善提綱。為了獲取多樣化的信息，抽樣過程充分考慮患兒的年齡、地域、治療經歷，父母的年齡、文化程度、職業、經濟、婚姻等。訪談前與受訪者建立良好的護患信任關系，訪談中保持中立態度，鼓勵其充分表達，錄音轉錄后請受訪者核對文字稿是否與其原意相符。

2 結果

2.1主題1：診斷過程的困難重重 基于全國罕見病兒童的抽樣調查[8]顯示，在761例罕見病案例中，確診前曾被誤診的有294例，占比達38.6%。CPT為罕見疾病，不同醫院治療經驗相差較大，同樣存在誤診或漏診的現象。本研究有5例(38.5%)患兒發生過誤診，其中3例因誤診按常規骨折手術治療但最終手術失敗。C6：“他一出生小腿骨頭就是斷的，我們當地醫院診斷為骨纖維瘤，以為切掉就好了，但做了2次手術都失敗了……第2年我們去了北京，才得到確診，給戴了護具。去年被小孩推了一把，疼了1個月，我們去了當地最好的醫院找專家看，專家也很困惑為什么疼?！盋13：“我們當地的醫生說是舊傷，還有個醫生說可能是骨髓炎，做了一些治療不管用。來這里治療時，小腿已經彎的像鐮刀一樣，走了很多彎路……”C12：“我們當地醫院的水平有限，他們給的診斷是骨瘤?！?/p>

2.2主題2：確診時被告知截肢風險的沉重打擊 不同患兒，盡管診斷過程的時間長短不一，但終要迎來確診的時候，這時的家庭往往是最無助、最難以接受的。C12：“孩子才幾個月，我們發現孩子腿有些彎，就去了當地最好的醫院，醫院說是CPT，但手術成功率只有30%，且不管做幾次手術，只要最后不截肢就算成功，我們不敢賭。所以我們去了另一家全國有名的骨科醫院，醫生建議我們截肢。我們聽到‘截肢’兩個字時，感覺天都塌了！(眼睛濕潤……哽咽)接下來的幾個月，我們一家人陷在渾渾噩噩之中，沒有晃過神來。”C3：“我們當地省級醫院醫生說‘手術骨愈合率約50%，一次手術不成功就做二次手術，兩次不成功就‘截肢’，聽到這個消息時，抱著小孩一起去死的心都有。那時候我們就想著這個腳可能要沒了，以后就要背上背下，要坐輪椅，很難過(眼睛濕潤……)”

2.3主題3：全國各地求醫的堅定信念(堅定的保腿信念) 父母往往對新生的孩子抱有很多美好期待，當聽到醫生說可能需要或建議馬上截肢時，家長因為對安裝假肢的排斥和內心的責任等原因，往往四處求醫，表現出堅定的保腿信念。C10：“2歲多做了第1次手術，但沒帶護具，再骨折了。4歲多做了第2次手術，沒成功。之后十多年，我們每年到處看醫生，去年我們去省會醫院看，專家搖頭說‘沒辦法’，又換了個專家，專家說‘除非截肢’。當時我心想‘不能截肢，不論花多少錢，多大的困難都不能’(臉上露出堅定的表情)。后來又看了一個醫生，他介紹我們來這里。(研究者問‘是什么支撐你們這樣堅持不懈的為孩子全國各地尋醫呢？’，被訪談者回答‘就是作為父母親的責任吧！’)?！盋12：“我們不愿意給他截肢，想把房賣了，帶他去國外治，我就不信這個病沒人治得了。他這么小，還不懂事，我給他做決定截肢，那他長大后問起來‘媽，我怎么少只腿？’怎么和他解釋？現在我給他積極治療，治療后就算腿有點跛，但是他自己的，不是假腿，假腿給人是完全不一樣的感覺，就像整形，整形前沒那么好看，但是自己的。”C4：“不管怎么樣，有錢沒錢給他試一下，我們都是借錢的，如果不給他治就耽誤他一生，給他治了，治不好，那也盡力了，不會覺得對不起他。”

2.4主題4：重燃希望的喜極而泣 希望對各種慢性疾病的照顧者而言，是一種有用的心理資源[9]。CPT患兒父母在感受到接診醫生的信心時，在看到來院復查、恢復良好的同病患兒時，往往激動的熱淚盈眶，內心重新燃起希望，這種希望將成為患兒治療中父母應對長期挑戰的重要精神力量。C10:“來到這里，醫生說‘能治’，當時的心情是表達不出的激動，眼淚都感動出來了！當時想‘十多年了，每年東奔西跑，終于找到說能治的大夫了！’在這里進行了第3次手術?，F在醫生說孩子的腿恢復的非常好，哎呀，內心無比激動！”C7：“從去年確診到現在一年了，我們上網查，得到的信息是手術治愈率很低，最后往往要截肢，那時心情很差，覺得沒希望(很沉重的表情)?，F在終于看到希望了，我們在這里看到一個七八歲的病友，他走的挺好，不認真看就不知道他有這個病，我們真的很高興，心想我們的小孩如果能像這個哥哥一樣走路就好了，就會很滿足了?！盋9：“最初承受的東西就是恐懼，怕小孩的腿保不住，以后一輩子怎么辦？我們看了很多醫生，不說費用，心都涼了，越來越沒有希望，整顆心很低沉。來到這里，醫生說手術沒問題，以后可以走路，這樣心里就定一點，因為我們真的不想放棄。治療帶給我們的是一種精神力量，是希望，是支撐！”

2.5主題5：應對挑戰的酸甜苦辣與重獲平衡 盡管聯合手術極大地提高了CPT的骨愈合率，但術后需Ilizarov外固定架固定幾個月，潛在針孔感染、關節攣縮甚至僵硬、再骨折等并發癥，而我國社區醫療資源不足，家長居家照護負擔沉重[4,10-12]。C3：“手術后的那段時間，很難熬，我們怕他爬時會把鋼釘爬松，感覺很危險，所以眼睛一刻都不能離開，連上洗手間都要另外有人幫我看著，很緊張?！盋2：“我會每天給她做針道消毒、功能鍛煉、曬太陽、做營養餐……現在骨愈合了，前面付出的一切都值得了，苦盡甘來！”照護罕見難治性疾病對于家長而言極富挑戰，但隨著治療進展，CPT患兒父母通過多種方式克服困難并重獲內心和家庭功能穩定。

2.5.1獲得醫護人員和同伴支持 所有父母表示醫護人員和同伴支持給他們帶來了很大幫助。C5：“遇到問題，第一反應就是到微信群咨詢，醫護人員會回復我們，病友如果碰到過類似問題，會第一時間給你解答，很熱情?！盋8：“在微信群里看到其他孩子術后的走路視頻，基本恢復正常，這是一種支持和鼓勵，我們也有信心了，內心有了希望！”

2.5.2重新思考對孩子的期望 C2：“兩三歲就截肢，不敢想象以后的路怎么走。我不希望她像別的小孩那樣會蹦、會跳，能保住這個腳，能走路，哪怕瘸一點，我們都覺得很幸運了”C6：“父母望子成龍，但每個人對成功、快樂定義不同。我不求他干大事業，希望他健康成長、快樂、生活有意義，我會跟著他的興趣培養他，或許以后會有所成就呢?！?/p>

2.5.3重組家庭成員合作模式 以兼顧家庭經濟收入和保證孩子得到細心的照顧。C2：“我的孩子很開朗，成績很好，在學校很有人緣，論功勞，我和我老公各半，他掙錢，我當全職媽媽?！盋1：“從孩子手術開始，我就辭職全心全意管孩子，現在終于熬出來了(放松的笑)，孩子的骨骼愈合了?！?/p>

2.6主題6：獲得創傷后成長 兒童難治性疾病對于整個家庭來說，是一種巨大的創傷[13-14]，疾病的好轉被視為整個家庭的勝利，伴隨著孩子的治療與逐步康復，CPT患兒父母獲得創傷后成長。

2.6.1人生哲學發生轉變 C3：“以前我太注重做事，每天把地擦得很干凈，沒有特別花心思養育孩子?，F在我改變了，地臟了不怕，養育人最重要，這是我最大的收獲?！盋6：“處理事情的態度改變了，我會接納現實，并努力讓事情慢慢往好的方向發展?！?/p>

2.6.2自我成就感得到了提高 C2：“我以前脾氣急，一下都不能忍，現在脾氣好很多了，手也巧了，腦袋也靈活了，我制作了孩子的馬桶，還有孩子的伊氏架專用褲?！盋11：“手術后孩子不能去上學，我就輔導他的功課，在家里我成了孩子的老師?！?/p>

2.6.3家庭關系更和諧 C2：“因為這個病，我和孩子相處的時間多了，感情加深了，相互更加了解，我和孩子的關系不像母女，很平等的關系?！盋6：“我感覺這個病把我的家庭緊密的聯系在一起，和孩子親情也更濃厚了，這是一個磨合、磨練的機會?！?/p>

2.6.4回饋社會 C6：“我們做了幾次手術，很多人給了我們很大幫助，我希望孩子以后用感恩的心回報社會?！盋3：“希望他長大后，能夠用自己的力量幫助更多需要幫助的人”。

3 討論

3.1CPT患兒父母的照護體驗 CPT是一種慢性疾病，具有治療難、治療費用高、病程長、需佩戴保護護具、隨訪時間長的特點[15]，患兒大部分康復時間需要在家庭或學校度過。因此，家庭在患兒的治療和康復過程中扮演著極其重要的角色。謝鑑輝等[16]研究顯示，CPT患兒父母普遍存在心理健康問題，表現為強迫、抑郁、焦慮、敵對、恐懼及精神病性等不良情緒。本研究結果提示，CPT患兒父母在診療的不同階段有著不斷變化的、復雜的照護體驗，包括診斷期(困難重重的診斷過程、確診時被告知截肢風險的沉重打擊、全國各地求醫的堅定信念、重燃希望的喜極而泣)、圍手術期與康復期(應對挑戰的酸甜苦辣與重獲平衡、獲得創傷后成長)。這與King GA等[17]對唐氏綜合征兒童父母的研究結果有相似之處，唐氏綜合征也是嚴重危害兒童健康的先天性疾病，父母也有“沉重打擊→逐漸接受現實→適應→個人成長”的體驗。而CPT患兒父母的照護體驗還存在自身特色，它還包括艱難的診斷過程，初診時聽到“建議截肢”的沉重打擊，堅定的保腿信念以及重燃希望的喜極而泣，這種希望來源于醫生的治療信心和看到恢復良好的同病小孩，這種希望被家長認為是今后應對困難的重要精神動力。

3.2CPT患兒父母照護體驗對臨床工作的啟示

3.2.1加強罕見病相關知識學習，幫助家屬樹立戰勝疾病的信心和希望 本研究有5例(38.5%)患兒發生過誤診，與全國761例罕見病兒童的抽樣調查中曾被誤診的占比(38.6%)相似[8]。其中3例因誤診按常規骨折手術治療但最終手術失敗，這不僅增加患兒痛苦和家庭經濟支出，還將增加后期聯合手術脛骨愈合的難度，加大截肢風險。而截肢者假肢的安裝，為其過上高質量的生活帶來了新機會，但也給身體和心理帶來挑戰。大約26%的成年人和45%的兒童對他們的假肢不滿意[18]，經脛骨(膝下)截肢的人50%認為有幻肢疼痛[19]，而幻肢痛會嚴重降低患者的生活質量，治療難度較大[20]。此外，從患兒父母的意愿來看，本訪談中所有CPT患兒父母因對假肢排斥或為人父母的責任等原因，堅決不愿給孩子截肢，內心有堅定的保腿信念。建議：(1)要在全國范圍內加快提高罕見病診斷率的步伐，骨科醫護人員應加強對CPT相關知識的學習，降低誤診率，實施精準治療，提高一次性手術愈合率，并給與精細、人文護理，促進患兒盡早康復。(2)確診后醫護人員可通過分享恢復良好的案例幫助家屬樹立治療的信心和希望，因為希望是家屬應對慢性疾病挑戰的重要心理資源[9]。

3.2.2根據不同階段的照護體驗給與針對性支持，促進父母創傷后成長 盡管聯合手術使CPT一次性骨愈合率提高到96%～100%[1-3]，但CPT患兒術后假關節愈合時間平均約4.5個月，之后需石膏固定約2個月，拆除石膏后需支具保護并隨訪至骨骼完全成熟，期間可能因脛骨再骨折、肢體不等長、踝外翻等并發癥再次手術[12]，父母承擔著身體、心理雙重壓力[4]。本研究發現，患兒父母通過獲得醫護人員和同伴支持、重新思考對孩子的期望、家庭成員重組合作模式等方式應對挑戰，并獲得創傷后成長體驗，包括人生哲學發生轉變、自我成就感得到提高、家庭關系更加和諧、希望將來回饋社會。提示在未來的創傷干預中：(1)醫護人員應加強信息支持，幫助患兒父母提高居家照護能力，應鼓勵病友間交流并創造良好交流平臺，幫助患兒父母及時獲得幫助并疏解消極情緒。(2)醫護人員應關注患兒父母不同階段的心理特點，通過敘事療法、接納承諾療法等給與積極心理支持，引導父母從優勢視角看待孩子，促進其正面展望未來，獲得創傷后成長。(3)醫護人員應鼓勵家庭成員溝通交流、彼此諒解、團結協作，充分挖掘、善用整個家庭現有和潛在的資源來應對挑戰[21]。

4 不足與展望

本研究的對象均來自同一所兒童醫院，該院2007-2020年已收治全國28個省、630余例CPT患兒進行治療和隨訪，樣本來源較單一，沒有納入保守治療或直接接受截肢手術的患兒，研究對象具有一定的局限性。將來希望在研究對象方面進一步完善，并結合量性研究，為進一步豐富CPT患兒父母照護體驗提供理論依據。

(致謝：感謝謝鑑輝老師和梅海波主任的指導，感謝參與本項目患兒家屬的配合)