DEPDC5基因相關癲癇家系的臨床及遺傳學特征分析

陳敏，羅強

（鄭州大學第一附屬醫院 兒科，河南 鄭州 450000）

DEPDC5突變是家族性局灶性癲癇最常見的病因之一，與各種局灶性癲癇表型相關，范圍從非損傷性家族性局灶性癲癇到畸形相關的局灶性癲癇綜合征，主要包括家族性局灶性癲癇伴可變灶（familial focal epilepsy with variable foci，FFEVF）、常染色體顯性夜間額葉癲癇（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）［最近更名為睡眠相關過度運動性癲癇（sleep-related hypermotor epilepsy，SHE）］、家族性顳葉癲癇（familial temporal lobe epilepsy，FTLE）（包括內側和外側型）、未分類的兒童局灶性癲癇、良性癲癇伴中央顳棘波（benign epilepsy with centro-temporal spikes，BECTS）和嬰兒痙攣［1-2］。無癥狀攜帶者在DEPDC5突變相關家族中也很常見［3］。目前與DEPDC5中致病變異體相關的表型范圍很廣，并在繼續擴大。最近的研究顯示，局灶性癲癇伴熱性驚厥及全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥也是DEPDC5基因的一種突變表型［4］。DEPDC5突變所致腦結構功能成像異常主要包括廣泛大腦皮質發育畸形、局灶性皮質發育不良、巨腦回及多腦回畸形等［5］，其次也包括一些溝底發育不良和局灶性帶狀灰質異位［6］。本文通過回顧分析3例與DEPDC5基因突變相關的癲癇家系的臨床表現、腦電圖、頭顱影像學及基因檢測結果，為DEPDC5基因相關癲癇的臨床早期診斷及預后評估提供參考，豐富DEPDC5基因變異譜，同時提示DEPDC5突變具有不完全外顯、個體臨床表現差異大的特點。

1 資料與方法

1.1 一般資料對2017—2021年就診于鄭州大學第一附屬醫院兒科的3例與DEPDC5基因突變相關的癲癇患兒的臨床表現特點及基因突變特征進行分析。主要依據患者臨床表現、家族史、頭顱影像學、腦電圖及基因檢測結果確診?！?br>