FGFR3基因突變相關Crouzon綜合征伴黑棘皮病1例

杜婉蓉，張占會，李冰肖，柳國勝

（1.暨南大學附屬第一醫院 兒科，廣東 廣州 510630；2.暨南大學 臨床醫學研究院，廣東 廣州 510630）

Crouzon綜合征伴黑棘皮病（Crouzon syndrome with acanthosis nigricans，CAN）又稱顱面骨發育不全伴黑棘皮綜合征，是由位于染色體4p16.3的FGFR3基因突變所致，與FGFR2基因突變導致的Crouzon綜合征不同［1］。該病的特點為Crouzon樣顱面部改變，有眼裂下垂、眼球突出、中面部發育不全、鼻梁塌陷、喙狀鼻、上頜發育不良、下頜前突和低位耳等表現，是顱縫過早閉合引起顱面骨發育異常所致。此外，伴有皮膚出現黑棘皮樣改變、后鼻孔狹窄或閉鎖、顱縫早閉、Chiari畸形、腦室擴大、腦積水等，因而又稱為Crouzon樣皮膚骨骼綜合征［2］。現對1例確診CAN患兒的臨床特點、實驗室檢查及基因測序結果進行分析，以期提高臨床兒科醫生對該疾病的認識。

1 病例資料

患兒，男，12月齡，因“發紺2 d”入院。入院前2 d在家中出現2次因哭鬧后發紺暈厥，表現為顏面發紺，雙眼上翻，神志不清，給予刺激后1～2 min可恢復，未及時就醫治療。入院當日于門診就診時，因哭鬧后出現發紺伴呼吸心搏驟停立即至急診搶救，后轉入兒科重癥監護室。既往于生后15 d開始出現反復鼻塞、吸氣費力，2月齡時因呼吸困難至醫院檢查后確診為鼻孔狹窄、小腦扁桃體下疝伴腦積水。4月齡時因顱壓增高患兒反應差，行急診外引流，同月行后顱窩減壓術后效果不佳，給予側腦室腹腔分流術。患兒后鼻孔狹窄未行特殊治療，生后反復出現呼吸困難，進食嗆咳，曾多次因肺炎及呼吸衰竭住院治療。其父母身體健康，無相關疾病家族史。……