苯丙酮尿癥患兒發生智力低下的影響因素

孫雅軍，王蕾，許惠敏，馬永濤，趙虹

（開封市兒童醫院內分泌科，河南 開封 475000）

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變引起，患兒臨床表現為生長發育遲緩、智力發育落后、皮膚干燥等癥狀，影響患兒日常生活［1］。因PKU患兒年齡較小，常通過低苯丙氨酸飲食治療以緩解患兒臨床癥狀，但仍有部分患兒會發生智力低下，不利于患兒的健康成長［2］。目前，臨床針對PKU患兒的干預方式較多，但由于患兒發生智力低下的危險因素尚未明確，使得干預效果不理想。因此，積極探尋PKU患兒發生智力低下的影響因素，并針對性制定干預方案，對減少智力低下的發生具有一定意義。鑒于此，本研究將重點探討PKU患兒發生智力低下的相關因素。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2016年4月至2021年3月開封市兒童醫院接收的280例PKU患兒為研究對象，患兒家長簽署本研究知情同意書。（1）納入標準：①PKU符合第8版《兒科學》［3］中的診斷標準，且經實驗室檢查確診；②入院前未接受過相關治療；③患兒家長配合本研究。（2）排除標準：①合并先天性精神疾病；②肝、腎功能障礙；③合并免疫系統疾病；④依從性差；⑤合并嚴重軀體性疾病。280例PKU患兒中男161例，女119例；年齡2～6（4.08±0.29）歲；分娩方式：順產152例，剖宮產128例。

1.2 智力評價標準及分組方法采用0～6歲兒童神經心理發育量表（developmental screen test，DST）［4］測評PKU患兒治療后的智力情況，量表內容包括大運動、精細動作、語言、社交行為、適應性等5個方面，采用統計學換算結果，其中DST評分＜85分為智力低下，納入發生組，DST評分≥85分為智力正常，納入未發生組。……