覃曉丹
柳州市婦幼保健院 廣西 柳州 545000
近年來,隨著我國生育政策的改變,高齡孕婦生育想法逐漸上升,加之我國女性初產婦年齡≥35歲比例已達到19.1%,故強化孕婦產前診斷顯得十分關鍵[1]。先天性心臟病(Congenital heart disea,CHD)屬于胎兒畸形的一類,是指早期胚胎發育期間,心臟或大血管所產生的障礙,而誘發心臟和大血管解剖結構異常。研究發現,出生缺陷即先天性畸形,屬于嬰兒出生前產生的身體結構、功能或代謝異常[2]。而優生優育已成為產婦乃至整個社會首要目標,因此通過綜合性、詳細產前檢查,掌握胎兒發育狀況,全面規避各器官結構伴有缺陷胎兒娩出。近年來,超聲診斷技術已在臨床得到廣泛應用,也成為反映胎兒宮內生長發育狀況的關鍵項目。隨著我國醫療技術不斷完善,諸多新型超聲技術已獲得諸多醫師認可,屬于現階段產前篩查較為安全、合理的確診方案之一[3]。鑒于此,本文選取2000例孕婦對其實施超聲診斷,對畸形、CHD與染色體異常實施探究,掌握超聲在避免有創檢查風險,進而優化妊娠結局,詳細如下:
將2000例孕婦作為本次研究對象,均來源于我院2020年4月—2021年6月期間,所有孕婦在20—28孕周階段,通過超聲心動圖對CHD予以診斷,11—32孕周階段,通過超聲對畸形胎兒實施檢查,18—23周時,對超聲反映結構畸形孕婦實施染色體侵入檢查,孕婦年齡:22—40歲,平均年齡:(34.25±2.36)歲,孕周:21—39 周,平均孕周:(33.21±2.41)周。
納入標準[4]:(1)均屬于單胎妊娠;(2)經臨床診斷為妊娠;(3)孕婦及家屬均知情本次試驗內容,且簽署知情同意書。排除標準[5]:(1)伴有認知功能障礙;(2)存在心、肝、腎等器官功能障礙;(3)伴有全身器質性病變。
所有孕婦均接受心動圖超聲檢查,于孕中期(20—28周)階段,超聲波儀器采用彩色多普勒超聲診斷儀,調整探頭參數為4.0—8.0MHz,實施操作前,需囑咐孕婦超聲心動圖檢查的相關注意事項,并簽署知情同意書。依據國家衛生部出生缺陷ICD-10分類標準,并根據出生缺陷圖譜,通過胎兒超聲心動圖確診。超聲篩查畸形胎兒:11—13周,對胎兒實施NT(uchal translucenc,NT)檢測,需協助患者取仰臥位,充分顯露其腹部,掌握胎兒狀況,通過胎兒自然姿勢下的切面,作為測量平面,詳細記錄胎兒頭壁長度,若長度為46—85mm之間時,需在胎兒頭胸部,將圖像放大觀察,頸項透明層NT于頸部皮膚回聲帶深部,反映無回聲或低回聲,測量時游標的內源,需與NT內緣重合,持續測量3次以上,最大程度降低誤差值,取測量期間,最大值為NT厚度數值。在11—32周階段,依據胎頭、顏面部、脊柱、心臟、胸腹部、四肢、胎兒附屬物順序,對胎兒實施全面篩查。染色體檢查:18—23周時,對超聲結果顯示結構畸形、多發軟指標、提示染色體異常胎兒,于超聲引導下,經腹部實施羊膜腔穿刺術,并實施羊水穿刺檢查,培養羊水細胞,且將其制作成片,通過G顯帶分析法實施染色體分析。
采用SPSS21.0統計分析軟件,符合正態分布的計量資料以(±s)表示,兩組間比較采用t檢驗;計數資料以率表示,兩組間比較采用χ2檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。
2000例產婦中CHD最終診斷100例CHD胎兒,在孕20—28周實施超聲心動圖檢查檢出97例CHD胎兒,確診率為97.00%,與最終診斷結果比較無統計學意義(P>0.05),見表1。

表1 產前超聲CHD檢查結果(%)
2000例孕婦中最終診斷106例畸形,產前超聲診斷出104例,其診斷準確率為98.11%,與最終診斷結果比較無統計學意義(P>0.05),見表2。

表2 產前超聲檢查診斷不同系統畸形(%)
染色體侵入檢查發現,共12例染色體異常,其中染色體數目異常10例,結構異常2例,見表3。

表3 結構畸形中染色體核型(%)
隨機抽取超聲提示,無結構畸形孕婦,在超聲軟指標高、有先天性異常家族史、多次流產等具有高危因素的100例胎兒中,發現1例染色體異常(P<0.05),見表4。

表4 有無結構畸形染色體異常發生率比較
相關研究發現,近年來我國出生缺陷新生兒數量逐年上升,通常于社會經濟發展,而造成環境污染嚴重等因素存在密切聯系,該類患兒的出生,不僅增加家庭經濟負擔,造成家庭破裂,還直接影響社會發展[6]。
目前,超聲診斷技術已在產前檢查中發揮關鍵作用,其能夠最大程度降低新生兒死亡率、致殘率,且憑借著安全性高、經濟性、確診率高以及實時性等優勢,已獲得臨床諸多醫師青睞[7]。而CHD患病率逐年呈上升趨勢,其主要由環境、遺傳因素共同作用,而造成部分基因產生異常,直接干擾心臟健康發育。現階段,超聲心動圖則能夠有效篩查CHD,已成為篩查CHD的一線技術[8]。相關研究發現,胎兒心臟超聲檢查,切勿局限于高危或高齡孕婦,應擴展至每個孕婦的產前診斷中,并在適宜階段積極實施心臟超聲檢查,進而優化妊娠結局,達到優生優育目的[9]。本文研究發現,超聲檢查共檢出97例CHD,診斷準確率為97.00%,其中單純性室間隔缺損具有41例、單心室缺損24例、永存動脈干18例、完全性房室隔缺損8例、法洛四聯6例,與吳青京[10]診斷結果較為相似。但產前超聲心動圖檢查具有3例漏診,可能與心臟室間隔缺損較小存在一定聯系,使超聲無法全面反映清晰圖像,加之孕期羊水明顯降低,使胎兒脊柱直接影響超聲診斷的準確性[11]。胎兒畸形主要由胚胎,于子宮內發育異常,而造成胎兒結構、功能存在一定缺陷,又屬于出生缺陷。現階段,臨床通常以核磁共振、CT、超聲等檢查方式為產前畸形篩查常用方案,其中核磁共振雖取得較高檢出率,但其檢查過程較為復雜,且費用昂貴,進而限制臨床應用范圍。而超聲則能夠有效彌補上述的局限性,其具有可重復性佳、安全性高、無創等優勢。本文研究發現,產前超聲診斷出104例,其診斷準確率為98.11%,雖與最終診斷結果存在微小差距,但仍獲得較高準確率,故在超聲診斷期間應多次、多體位實施檢查,最大程度降低漏診、誤診發生風險。研究發現,超聲技術雖診斷染色體存在一定局限性,但該技術檢查結構畸形或軟指標較高,均可反映染色體異常可能性[12]。本文研究發現,超聲檢查畸形胎兒實施侵入性染色體檢查,于104例結構畸形胎兒中染色體異常具有12例,充分說明孕婦產前診斷中實施超聲檢查可獲得顯著價值,能夠有效診斷CHD、胎兒畸形,且診斷準確率較高。
綜上所述,超聲檢查貫穿于孕婦產前診斷可獲得較高價值,能夠為優生優育奠定重要基礎及依據。