遺傳性壓力易感性周圍神經病三例報道并文獻復習

張怡琳，范成河，趙莘瑜，孔祥東，夏艷潔，田雨，王曉放，劉盼盼

遺傳性壓力易感性周圍神經病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）是由人類周圍髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22，PMP22）基因缺失或點突變引起的一種少見的常染色體顯性遺傳性周圍神經病［1］。HNPP由De Jong于1947年首先提出，患者多在跪著刨土豆后反復出現腓總神經麻痹癥狀，故又稱為“刨土豆病”［1-3］。HNPP的發病率為7.3/10 000～16.0/10 000［4-6］。近年來，國內也有一些HNPP的病例報道，多數患者主要通過神經活檢或基因檢測確診［6-11］。本文回顧性分析了鄭州大學第一附屬醫院收治的3例HNPP患者的臨床特點和預后情況，并進行文獻復習，以期為進一步提高臨床醫師對該病的認識提供參考。

1 病例簡介

患者1，男性，18歲，因“左手無力2個月，右手無力20 d”于2015-12-09入住鄭州大學第一附屬醫院。患者2個月前無明顯誘因出現左手無力，就診于鄭州大學第一附屬醫院門診，患者經鼠神經生長因子治療30 d后左手無力癥狀好轉，20 d前出現右手無力，以第五指較為明顯。否認家族史。肌電圖檢查顯示：左側指伸總肌呈神經源性改變。左側橈神經周圍運動傳導速度減慢；雙側腓深神經末梢潛伏期延長，左側腓神經周圍運動傳導速度減慢；雙側脛神經末梢潛伏期延長，周圍運動傳導速度減慢；雙側正中神經末梢潛伏期延長；雙側正中神經及雙側腓腸神經末梢感覺傳導速度減慢，雙側脛神經H反射潛伏期延長。運動誘發電位（motor evoked potential，MEP）檢查顯示：右下肢錐體束傳導延遲。脊髓體感誘發電位（spinal somatosensory evoked potential，SSEP）檢查顯示：四肢深感覺傳導通路未見異常。考慮周圍神經病變可能。……