X連鎖無丙種球蛋白血癥合并膜增生性腎小球腎炎

焦晨峰 趙麗麗 姜 玲 徐 峰 程 震

病史摘要

現病史16歲男性，學生，山東人，主因“發現血壓高伴尿檢異常10余天”入院。

2020-04-22患者因兩側太陽穴疼痛至當地醫院，測血壓160/100 mmHg，尿蛋白+++，隱血+，甲狀腺功能正常，血醛固酮正常，給予美托洛爾治療。4月29日至國家腎臟疾病臨床醫學研究中心就診，血壓150/80 mmHg，尿蛋白3.61 g/24h，紅細胞計數63.3/μl，白蛋白44.10 g/L,補體C3 0.64 g/L。病程中，無尿頻、尿急、尿痛，無肉眼血尿、夜尿增多，無不規則發熱、皮疹、關節痛。患者食欲、睡眠正常，體重無明顯變化，大便正常，排尿正常，為進一步檢查及治療入院。

既往史幼時曾患猩紅熱治愈，平素反復上呼吸道感染，給予抗菌治療后好轉。近視500度。否認肝炎、結核、瘧疾等傳染病史，否認“哮喘”等病史，否認手術、外傷史，否認輸血史，自訴對食物、藥物無過敏，預防接種史不詳。

個人史獨子，生長于原籍，無長期外地居住史無疫區居住史，無疫水、疫源接觸史，無放射物、毒物接觸史，無毒品接觸史，無吸煙史，無飲酒史。無中毒史。

家族史父母非近親結婚，均體健，患者的舅外祖父(Ⅱ-5)在8歲時因發熱去世，表哥(Ⅳ-1)在6歲時因發熱伴腹瀉去世(圖1)。家族中無傳染病、及其他明確遺傳病史。

圖1 患者家系圖

體格檢查體溫36.6℃，脈搏90 次/min，呼吸20次/分，血壓157/90 mmHg，身高189 cm，體重85 kg，BMI 23.8 kg/m2。神清、精神好，營養一般，全身皮膚、鞏膜無黃染，淺表淋巴結未捫及腫大；咽不紅，雙側未見扁桃體(先天性缺失)。心、肺、腹部未見明顯異常。雙下肢無水腫。

實驗室檢查

尿液 尿蛋白定量 4.33 g/24h，尿沉渣紅細胞 66.7/μl、非均一形，尿白細胞 28.3/HP，管型 5.6/μl； NAG 9.6 U/(g·Cr)，視黃醇結合蛋白(RBP) 0.24 mg/L，禁飲13h尿滲量 858 mOsm/(kg·H2O)。……