如何發揮分子診斷學的優勢

黃洋

現代醫學重要的貢獻是能夠提前預測病癥的發生，大大降低了民眾患病的風險。這一突破得益于分子診斷學的發展與完善。

一、什么是分子診斷學

生活中我們經常聽別人說“這孩子長得像媽媽”或者“我隨爸爸，單眼皮”，這是基因遺傳的作用。不單單樣貌會遺傳，一些病癥也會遺傳。分子診斷是通過分子生物學的方法去檢測病人體內遺傳物質的結構或者表達水平的變化而做出一些專業準確的判斷，這樣的診斷學技術就是分子診斷。分子診斷在檢驗醫學中有著重要的作用，為醫學事業的發展作出了卓越的貢獻。當父母擔心家族遺傳病會遺傳給孩子時，可以通過分子診斷技術來提前預測和預防，在孕婦生產前就可以進行檢測和診斷。提到基因，大家對DNA一詞不陌生了，分子診斷的材料就包含了DNA、RNA和蛋白質。

二、分子診斷學技術包含哪些內容

分子診斷學技術已經廣泛應用于傳染病的診斷、流行病的調查、食品衛生檢查、腫瘤和遺傳病的早期診斷及法醫鑒定等各個領域的研究，主要包括：基因測序技術、分子雜交技術、基因芯片技術。

三、分子診斷學技術在檢驗醫學中被應用在哪些方面

（一）遺傳性疾病

眾所周知，身體中遺傳物質的變異會引發遺傳性疾病，人類遺傳性疾病可分為染色體疾病、基因組DNA的異常、單個位點或者等位基因變異引起的遺傳基礎是多個致病因素、線粒體環DNA異常、生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異等。

臨床診斷多通過基因檢測來確定結論。分子診斷學技術中的基因測序技術通過檢測人體基因中的遺傳基因物質來確定病人的具體情況，基因突變以及缺失所導致的遺傳性疾病都能被準確檢測和判斷，即使一些病癥無法得到確切的診斷，分子診斷學技術也能夠佐證一部分原因。其他研究顯示，精準確定病因類型也可以通過分子診斷技術來實現。通過分子診斷學技術在孕婦懷孕初期進行遺傳性疾病篩查，觀察幼胎的基因序列，如果存在高危因素，也能及時安排檢查治療，并采取相對應的策略，減少新生兒遺傳性疾病的發生，如白化病、軟骨病、畸形以及智力障礙和身體的殘疾。

（二）感染性疾病

生物病原體進入身體會引發感染性疾病。當病人有感冒發燒等情況來到醫院就診的時候，醫生會進行簡單的檢查或者進行血常規檢測，確定是細菌感染還是病毒感染，然后開一些抗生素藥物，如果幾天之內不見起色，再重新檢查治療，重新用藥。目前的醫療手段很難就個人的病因做出一個精準的判斷，而分子診斷技術就能準確診斷出是哪種細菌或是哪種病毒感染的，從而進行精準地治療和用藥。分子診斷學技術在感染性疾病的治療過程中能夠精準檢測出病毒來源，查出病因，比如肝炎、性病、乙肝、肺感染性疾病等。

四、如何發揮分子診斷學在診斷醫學中的優勢

（一）從教育出發，提高教學質量

將分子診斷學技術細化于教學大綱，制訂完善的教學體系，為醫學事業培養專業的復合型人才，同時調動學生在分子診斷領域學習的積極性，提升學生的實踐意識和創新意識，同時也要不斷提升教學質量，為學生創造更合適的學習環境，致力于人才的培養。只有這樣，才能從根本上分子診斷學這一學科。

（二）從技術和國情出發，加強創新的同時不斷完善分子診斷監管體制

我們常說發展與創新相結合才能實現發展突破，這對于分子診斷學技術同樣適用。分子診斷學技術的不斷發展和創新，會成為檢驗醫學的趨勢。分子診斷學的廣泛應用，能將更準確的數據和信息帶給臨床醫學，有利于檢驗醫學對病人病癥的全面分析和深入了解，這樣既能準確地治療病癥，也能更好的預防病癥。

分子診斷學技術在醫學領域所作的巨大貢獻是有目共睹的。通過不斷的研究，分子診斷技術也將會對致病基因的判斷更為精準，以其特有的優勢為世界各國人民的健康作出更大的貢獻。國家也應持續不斷地完善相關監管體系，為分子診斷事業保駕護航。分子診斷學在發展的過程中還有許多問題等待我們去探索和解決，還有許多不足需要去完善，醫學工作者應著力推動分子診斷學技術不斷向前發展。

（作者單位：四川省樂山市峨邊彝族自治縣人民醫院）