淚管-耳-齒-指綜合征表型與基因特征分析及文獻復習

李霞，林墾，蘇棟，高映勤，周麗娟，劉秀芬，馬靜，2

(1.昆明市兒童醫院 耳鼻咽喉頭頸外科，云南 昆明 650228； 2.昆明市兒童先天出生缺陷防控研究重點實驗室，云南 昆明 650228)

淚管-耳-齒-指綜合征(lacrimo-auriculo-dento-digital，LADD)，是一種常染色顯性遺傳疾病，首次于1973年被David W.Hollist等報道并命名，也稱為Levy-Hollister綜合征。該疾病主要特征為淚道系統發育不全、耳解剖結構和聽力異常、唾液系統發育不全、牙齒異常和手指、腳趾發育畸形[1-3]。在后續的相關報道中，又發現了一些可能并存的癥狀，如面部畸形、腎臟和呼吸系統畸形以及生殖器異常[4]。此病為罕見的遺傳性疾病，不同患者之間癥狀和體征差異較大。該病與其他遺傳病綜合征也有重疊的癥狀和體征，為臨床診斷該疾病帶來困難[5]。

1 臨床癥狀

1.1 淚道系統

表現為淚溢或無淚、淚腺發育不全及結膜炎。由于淚點、淚小管和淚道部分缺失或閉鎖，眼淚無法順利排出，導致淚溢，常引起慢性和復發性眼部感染，甚至發生淚道囊腫。淚腺的發育不全容易造成患者無淚，導致嚴重的干眼癥。這些癥狀有時單獨出現，有時以不同的組合出現。淚腺發育不全和淚道閉鎖同時存在，則不會有淚溢的情況[6]。

1.2 耳與聽力

表現為聽力損失、杯狀耳、小耳及其他類型的耳廓畸形。患者聽力損失一般為中重度聾，分為傳導性或感音神經性聾。這是LADD綜合征中對患者影響最大的癥狀，它的嚴重程度決定了患者的生存狀態。耳廓外形一般為杯狀耳，但也存在部分患者耳廓外形為其他的畸形。……