Ⅱ型陰道閉鎖一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張國偉，付美琦，姜穎顯，鄭玉，向梅

在女性先天性生殖道畸形中，先天性陰道閉鎖的發(fā)病率較低，臨床表現(xiàn)又十分復(fù)雜，缺乏統(tǒng)一的分型標(biāo)準(zhǔn)以及治療方案，因此成為了近年來臨床醫(yī)師和學(xué)者們臨床診療的難點和學(xué)術(shù)探討的熱點。目前認(rèn)為先天性陰道閉鎖（congenital atresia of vagina）是由泌尿生殖竇及苗勒管末端發(fā)育異常而未形成貫通的陰道導(dǎo)致的。本文報告1 例Ⅱ型陰道閉鎖并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，總結(jié)國內(nèi)外診斷和治療進(jìn)展，旨在加強(qiáng)臨床醫(yī)師對該病的認(rèn)識，使患者在早期得到及時的診斷、治療，改善患者的預(yù)后及提高生活質(zhì)量。

1 病例報告

患者 女，11 歲，因周期性下腹痛2 個月余，加重1 周，于2018 年10 月8 日就診于吉林大學(xué)第二醫(yī)院（我院）婦產(chǎn)科?；颊邿o月經(jīng)初潮，2 個月以來因周期性下腹脹痛曾就診于多家地方醫(yī)院，均未明確診斷。1 周前患者下腹脹痛加重，持續(xù)不緩解，遂就診于我院，入院后行肛診檢查見：外陰幼女型，陰道外口閉鎖，尿道口略低，盆底偏左可觸及約手拳大的腫物，張力較大，無活動性，子宮及雙側(cè)附件觸摸不清。2018 年10 月8 日于我院行腹部彩色超聲檢查示：子宮前位，大小3.9 cm×3.5 cm×2.9 cm，宮腔線清，宮腔內(nèi)可見2.4 cm×1.1 cm 的低回聲，形態(tài)欠規(guī)則，界限欠清，內(nèi)無血流，宮壁回聲欠均勻，陰道內(nèi)可見8.4 cm×5.4 cm 囊性低回聲，形態(tài)規(guī)則；雙側(cè)卵巢未顯示，雙附件區(qū)未及明顯包塊，見圖1。彩色多普勒血流顯像（CDFI）未見異常血流信號。影像診斷：處女膜閉鎖？請結(jié)合臨床。2018 年10 月9 日于我院行磁共振盆腔平掃+彌散示：陰道形態(tài)不正常，陰道走行區(qū)可見囊狀短T1 短T2 信號，大小約84 mm×63 mm×62 mm，邊界清晰，遠(yuǎn)端未見正常陰道結(jié)構(gòu)，近端與宮腔溝通，子宮向上移位，宮腔內(nèi)亦可見液體信號，兩側(cè)盆壁及髂血管旁未見明顯腫大淋巴結(jié)。影像診斷：不除外陰道閉鎖，陰道、子宮積液（出血性），請結(jié)合臨床，見圖2、3。腫瘤標(biāo)志物檢查示：CA-125 為42.1 U/mL（正常范圍0～35 U/mL），CA19-9 為169.92 U/mL（正常范圍0～37 U/mL）?？紤]到患者尚年幼，行相關(guān)治療需謹(jǐn)慎，建議轉(zhuǎn)診。患者遂于2018 年10 月22 日—2018 年11 月2 日就診于北京協(xié)和醫(yī)院，入院診斷為陰道閉鎖Ⅱ型、髖關(guān)節(jié)手術(shù)史。2018 年10 月24 日在全身麻醉下行腹腔鏡輔助子宮陰道貫通術(shù)+右側(cè)發(fā)育不全子宮切除術(shù)+右側(cè)輸卵管切除術(shù)+陰道成形術(shù)+粘連分解術(shù)。手術(shù)簡要步驟：麻醉成功后，患者取膀胱截石位，常規(guī)消毒鋪巾，金屬導(dǎo)尿管導(dǎo)尿。左手食指置肛門內(nèi)做引導(dǎo)，電刀橫行切開陰道頂部盲端，鈍銳結(jié)合向內(nèi)分離間隙至陰道深約8 cm。用Allis 鉗鉗夾陰道頂端組織，組織質(zhì)地韌，行腹腔鏡輔助，順利形成氣腹并置入各trocar。鏡下在盆腔左側(cè)靠近盆壁可見增大的子宮和膨隆的子宮下段，右側(cè)可見一小的外觀類似子宮的肌性組織，似為始基子宮，右側(cè)宮角與圓韌帶和輸卵管相連；雙側(cè)卵巢、輸卵管外觀均未見明顯異常，盆腔腹膜表面多處褐色陳舊血沉著，表面炎性粘連帶；乙狀結(jié)腸與側(cè)盆壁粘連?？v行切開子宮前壁小口進(jìn)入宮腔，有陳舊血流出，分離鉗向陰道方向頂壓，直到與陰道貫通，分離鉗鉗夾蘑菇頭，從陰道頂端提拉至宮腔。腹腔鏡下1-0 可吸收線連續(xù)縫合子宮前壁切口，共2 層。腹腔鏡沖洗盆腹腔，無活躍出血。膀胱美藍(lán)試驗陰性。1-0 可吸收線間斷縫合新的宮頸1 周，并與蘑菇頭固定。造穴后陰道長7 cm，在可分離長陰道擴(kuò)張器表面包裹安全套兩層，塞入陰道中，避孕套內(nèi)填入長紗條半根，壓緊，取出陰道擴(kuò)張器。絲線間斷縫合雙側(cè)大陰唇，封閉陰道口。肛門指檢陰性。手術(shù)順利，尿液呈淡黃色，術(shù)后患者返回病房。術(shù)后保持外陰清潔，自行放置硬模具擴(kuò)張陰道，定期復(fù)查，觀察術(shù)后恢復(fù)情況。隨訪至2020 年5 月17 日，患者術(shù)后恢復(fù)良好，陰道及子宮頸通暢，每月經(jīng)血流出順暢，無異常陰道出血、陰道狹窄、潰瘍，無盆腔疼痛或麻痹等不適。由于患者的年齡較小，隨訪時間尚短，將來能否成功生育還需要繼續(xù)隨訪，屆時再進(jìn)行生育功能評估。

圖1 腹部彩色超聲檢查圖

圖2 盆腔磁共振檢查（矢狀位）

2 討論

對于陰道閉鎖的分型，國內(nèi)外學(xué)者所制定的標(biāo)準(zhǔn)存在差異。國內(nèi)常用的是北京協(xié)和醫(yī)院的分類標(biāo)準(zhǔn)，其將陰道閉鎖分為兩種類型：Ⅰ型是指陰道下段閉鎖，有發(fā)育正常的陰道上段、宮頸和子宮體；而Ⅱ型則是指陰道完全閉鎖，伴宮頸完全或部分閉鎖，子宮體發(fā)育正常或有畸形[1]。對照2013 年歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會（European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE）、歐洲婦科內(nèi)鏡協(xié)會（European Society for Gynecological Endoscopy，ESGE）制定的分類標(biāo)準(zhǔn)[2]，本例患者的具體分型為U4bC3V4（其中U4 指單側(cè)子宮發(fā)育，對側(cè)部分可能不完整或缺如；C3 指單側(cè)宮頸發(fā)育不全，對側(cè)部分可能不完整或缺如；V4 指陰道發(fā)育不良）。

2.1 臨床表現(xiàn)在臨床診療過程中，不同類型陰道閉鎖的患者腹痛出現(xiàn)的時間及程度有時會存在較大差異。北京協(xié)和醫(yī)院Ⅰ型陰道閉鎖患者由于子宮和宮頸通常發(fā)育良好，內(nèi)膜功能較好，患者腹痛發(fā)生的時間較早，所以通常會在早期發(fā)現(xiàn)；北京協(xié)和醫(yī)院Ⅱ型陰道閉鎖患者則往往因為發(fā)現(xiàn)較晚而錯過最佳治療時期，而且這類患者子宮發(fā)育差，內(nèi)膜功能差，同時合并宮頸閉鎖，患者出現(xiàn)腹痛癥狀的時間較晚，腹痛程度相對也較輕。早期Ⅱ型陰道閉鎖患者腹痛這一臨床癥狀輕，首診醫(yī)生若不能及時診斷出來并給予適當(dāng)?shù)尼t(yī)療干預(yù)，容易出現(xiàn)其他的并發(fā)癥。陰道閉鎖的患者通常無月經(jīng)初潮，而以周期性腹痛、盆腔包塊為主要臨床表現(xiàn)。本例患者臨床表現(xiàn)與此相符。此外，子宮內(nèi)膜的功能可能會影響癥狀出現(xiàn)的時間以及程度[3-4]?；颊咄怅幫庥^正常，但前庭無陰道開口。

圖3 盆腔磁共振檢查（橫斷位）

2.2 輔助檢查為了更準(zhǔn)確地進(jìn)行術(shù)前診斷、評估并進(jìn)一步制定手術(shù)方案，需要借助輔助檢查手段，如婦科超聲、磁共振成像等。陰道閉鎖的直接征象為陰道纖維化和發(fā)育不良[5]，間接征象主要指閉鎖上方陰道和子宮積液。磁共振成像和超聲均無法顯示直接征象，只能通過積液間接提示閉鎖[6]。必要時行腹腔鏡探查術(shù)可以直觀地觀察到盆腔內(nèi)存在的結(jié)構(gòu)性異常及合并癥（如觀察子宮及宮頸的發(fā)育情況、有無盆腔子宮內(nèi)膜異位癥等）。此外，有文獻(xiàn)報道，陰道完全閉鎖患者還可能合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常和骨骼系統(tǒng)畸形等，因此有條件時可以行泌尿系統(tǒng)超聲檢查、脊柱正側(cè)位片（X 線和CT 檢查）[7-8]。本例患者未進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲、脊柱正側(cè)位片檢查。

2.3 鑒別診斷此外，陰道閉鎖需要與MRKH 綜合征、處女膜閉鎖、陰道橫隔、小陰唇融合等疾病相鑒別[9]，通過患者的病史、臨床表現(xiàn)，查體（由經(jīng)驗豐富的醫(yī)生操作，包括婦科查體、肛診等）、輔助檢查手段（盆腔B 超、磁共振成像）可以幫助鑒別。

2.3.1 MRKH 綜合征 臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，因無正常成形的子宮，通常沒有經(jīng)血梗阻造成的周期性腹痛、盆腔包塊等癥狀及體征。如存在有功能的子宮內(nèi)膜，患者可有周期性腹痛[9]。

2.3.2 處女膜閉鎖 臨床上常表現(xiàn)為周期性腹痛，婦科檢查肛診時可捫及陰道內(nèi)囊性包塊，部分患者處女膜向外突出，呈紫藍(lán)色。與陰道閉鎖相比，處女膜閉鎖患者的腹痛癥狀較輕，經(jīng)血聚集形成的包塊主要位于陰道內(nèi)，患者子宮腔積血程度較輕，僅少數(shù)患者出現(xiàn)子宮明顯增大。肛查捫及盆腔包塊下緣較陰道閉鎖患者更低，處女膜閉鎖患者外陰的外觀通常正常，陰道前庭可見正常的處女膜環(huán)[9]。

2.3.3 陰道橫隔 可分為無孔型（也稱完全性橫隔）和有孔型（也稱不完全性橫隔）。前者多位于陰道下部，臨床表現(xiàn)與部分陰道閉鎖類似，查體及術(shù)中探查有利于兩者的鑒別；后者隔上有小孔，橫隔多位于陰道上段，患者通常表現(xiàn)為痛經(jīng)及性交困難，少數(shù)患者分娩時發(fā)生梗阻性難產(chǎn)才發(fā)現(xiàn)陰道橫隔，多數(shù)通過查體及手術(shù)探查可予以鑒別[9]。

2.3.4 小陰唇融合 主要表現(xiàn)為青春期月經(jīng)正常來潮，但發(fā)現(xiàn)經(jīng)血和尿液自同一孔道流出，常被誤認(rèn)為是“周期性血尿”[9]。

2.4 治療一般來說，梗阻性子宮陰道發(fā)育異常不是外科急癥，考慮到此類發(fā)育異常的復(fù)雜性，最好由熟悉相關(guān)手術(shù)治療的婦科醫(yī)生來處理[10]。手術(shù)的主要目的是先解除生殖道的梗阻（緩解腹痛）、重建陰道和預(yù)防再次粘連[11-12]。科學(xué)合理的術(shù)后治療對患者的遠(yuǎn)期預(yù)后起著至關(guān)重要的作用。

2.4.1 手術(shù)治療 需要根據(jù)陰道閉鎖的分型決定具體的手術(shù)方式。有研究指出，對于Ⅱ型陰道閉鎖的患者，保留其生育功能使得手術(shù)更為復(fù)雜[13]，目前此類疾病保留生育功能成功的案例不多[14]。近期有學(xué)者指出，閉鎖宮頸切除+腹腔鏡腹膜陰道成形+子宮人工陰道的吻合術(shù)能夠保留患者的子宮，術(shù)后能夠來月經(jīng)，遠(yuǎn)期妊娠結(jié)局尚待觀察總結(jié)[15]。手術(shù)時機(jī)一般選在患者月經(jīng)期、子宮腔積血較多時。不應(yīng)該進(jìn)行簡單的閉鎖部位血腫切開和引流，因為其與上行感染和敗血癥的高發(fā)生率密切相關(guān)，并可能使最終的手術(shù)復(fù)雜化[10]。對子宮頸發(fā)育較好、無子宮體畸形、不合并或僅合并輕中度盆腔子宮內(nèi)膜異位癥的患者，可考慮行陰道、子宮頸成形及貫通術(shù)[9]。總之，處理應(yīng)遵循個體化、人性化的原則，通過完整的評估，清楚了解發(fā)育異常的特點，調(diào)動適當(dāng)?shù)氖中g(shù)資源，進(jìn)行充分的術(shù)前評估和有計劃的手術(shù)干預(yù)，可實現(xiàn)最佳的長期預(yù)后[10]。

2.4.2 術(shù)后治療 保持人工陰道的通暢是術(shù)后治療的重點，目前主要有2 種方式：①長期佩戴模具[16]；②用陰道模具進(jìn)行短時間定期擴(kuò)張。由于不同的治療團(tuán)隊所選擇的模具材料不一樣[17-20]，長期佩戴更容易引起一些并發(fā)癥，例如形成息肉、感染、模具嵌頓等，而第2 種模具進(jìn)行短時間定期擴(kuò)張陰道的方法對于患者的預(yù)后更加友好，也得到了較為廣泛的應(yīng)用[21]。不容忽視的是，臨床醫(yī)師應(yīng)對患者進(jìn)行心理疏導(dǎo)[22]，幫助其建立積極健康的心態(tài)，使其更好地融入到社會生活中去。

綜上所述，先天性陰道閉鎖發(fā)病率低，Ⅱ型陰道閉鎖在臨床上也較為罕見，年輕醫(yī)師缺乏診治經(jīng)驗，此文目的在于幫助首診醫(yī)師更好地認(rèn)識這種生殖道畸形，以便早期做出診斷，早期手術(shù)，重視術(shù)后治療，減少并發(fā)癥的發(fā)生，以期提高患者的生活質(zhì)量。