孟 紅,王劍鵬
國家心血管病中心 中國醫學科學院阜外醫院超聲影像中心,北京 100037
先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)主要指胚胎發育早期(妊娠8~12周)心臟及大血管形成障礙,或出生后應關閉的通道未閉合而引起的心臟及大血管局部解剖結構異常,發病率約為8‰~12‰,具有高致殘性和致死性[1],是嚴重威脅人類健康的全球性心血管疾病。《中國出生缺陷防治報告(2012)》[2]數據顯示,我國每年新增13~20萬例CHD患兒,隨著國家二胎政策的調整,預計每年新增CHD患兒近30萬例;截至2011年底,全國救治的CHD患兒僅26 536例,患病人數與救治人數懸殊較大。研究證實產前診斷有助于提高CHD患兒的手術成功率,降低其死亡率[3- 4]。然而,目前胎兒心臟超聲檢查多由產科超聲醫師承擔,診斷質量參差不齊,且大部分產科醫師、兒科醫師對于CHD的種類、手術方式、預后判斷及診治進展等缺乏足夠認識,易出現漏診、誤診,不能為臨床決策提供必要信息[5]。因此,提高CHD的產前診斷質量,給予孕婦合理的產前咨詢和產科管理,具有重要的臨床價值和深遠的社會意義。
增加胎兒罹患CHD的風險因素包括母體、家族和胎兒自身[6- 8],實施檢查過早難以對心臟結構和功能作出全面評價,檢查過晚將延誤CHD的診斷和治療。針對存在CHD高危因素的胎兒,可在妊娠18~22周時行胎心篩查,一般需在妊娠22周后進行復查,妊娠23~25周是進行胎兒心臟超聲檢查的最佳時機。但胎兒期心律失常(早搏、心動過速)、動脈導管迂曲、卵圓孔開放受限甚至早閉經常在妊娠25~26周無表現,僅在孕晚期出現。如產前篩查可疑先天性心臟畸形,應盡早進行胎心檢查。對于確診或疑診為胎兒CHD的孕婦(如半月瓣或房室瓣關閉不全/狹窄、動脈發育不良、心律失常、心力衰竭、動脈導管提前收縮、卵圓孔開放受限等),考慮疾病進展的可能,建議孕期進行胎心復查隨診。
胎心檢查包括二維灰階顯像、彩色多普勒血流顯像及頻譜多普勒超聲心動圖。檢查應從判斷胎兒數目和胎方位開始,遵循節段分析法,并結合胎兒期的循環特點,采用連續橫向掃查、矢狀切面和冠狀切面聯合檢查的方法。確定胎兒宮內位置后,具體檢查方法如下:首先,進行全身橫切面掃查,確定標準的腹部橫切面,探頭向胎兒頭部輕微傾斜,可順序獲取四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面及三血管氣管切面;其次,在橫切面掃查的基礎上,旋轉超聲探頭至矢狀位縱切面獲取主動脈弓長軸切面、動脈導管弓長軸切面及腔靜脈長軸切面;最后,在三血管氣管切面、動脈導管與峽部顯示清晰后,將探頭旋轉90°,微調探頭角度,獲取主動脈冠狀切面,觀察主動脈峽部、動脈導管、鎖骨下動脈、頸動脈、降主動脈與氣管的內徑及位置關系情況。必要時可根據病變情況增加非標準切面[9]。表1匯總了胎兒CHD超聲檢查時需關注的解剖結構和評估重點。
胎兒結構性心臟病變、心肌病變、持續性心律失常及前負荷改變等均可影響心臟功能。心臟功能受損可能導致胎兒宮內缺氧、酸中毒、胎盤功能受損,甚至死亡。費城兒童醫院胎兒心功能評分[10]是目前常用的綜合評價指標,包括胎兒水腫、靜脈多普勒(臍靜脈及靜脈導管)、心臟大小(心胸比)、心臟功能(房室瓣前向或反流頻譜形態、室壁收縮分數)和臍動脈頻譜5個類別,每個類別2分。
胎兒心臟超聲檢查應包括心率和心律。正常胎兒心律齊,胎心率為120~160次/min,>160次/min提示心動過速,<100次/min提示心動過緩。根據其心律快慢,可將心律失常分為心動過速(竇性、室上性、室性、房撲及房顫)和心動過緩(竇性過緩、房室傳導阻滯等)。評估方法包括二維及M型超聲、頻譜多普勒超聲心動圖。M型超聲是評價心律失常最常用的方法,將M型取樣線穿過一側心房的側壁及對側或一側心室的側壁,并盡量貼近房室交界,同時記錄三者的運動曲線,從而評價心房和心室搏動的關系,診斷心律失常的類別[11]。頻譜多普勒超聲心動圖將取樣容積同時放至上腔靜脈和升主動脈內,可同時探測上腔靜脈及升主動脈的血流頻譜、上腔靜脈的小a波(對應心房收縮期,相當于心電圖P波)、升主動脈的v波(對應心室收縮期,相當于心電圖QRS波),亦可測量a波起始與v波起始之間距離,即AV間期。
由于CHD種類繁多,嚴重程度不同,復雜畸形較多,常與遺傳性疾病或心臟外科畸形伴發,或為某些綜合征的部分表現,其治療策略需超聲科醫師、產科醫師、兒科醫師、遺傳咨詢醫師等多學科專家聯合會診確定[12]。建議咨詢內容包括病種、病變在胎兒期的自然病程、母體風險;胎兒出生后的可能結局、治療措施、治療方案及相應費用;患兒的預后及生存質量、有無遺傳性疾病;需進一步完善的胎兒期相關檢查及隨診方案等。

表 1 胎兒CHD超聲檢查需關注和評估的重點
隨著醫學技術的發展,大部分心臟畸形經治療后可獲得滿意效果。簡單CHD(如房間隔缺損、室間隔缺損、部分肺靜脈異位回流)的近、遠期預后較好。在國內專業的心臟治療中心,大部分復雜心臟畸形的近、遠期死亡率已控制在10%以內[13]。近年,根據疾病嚴重程度、解剖分類的風險程度及圍產期管理風險,國內將胎兒CHD進行分類,為圍產期多學科合作提供了明確指導,降低了患兒出生后的死亡率及近/遠期不良事件的發生率[14]。
基于目前國情,部分嚴重的CHD,特別是需多次手術和不能根治的CHD(如左心系統發育不良、單心室甚至合并肺動脈發育不良等)給患兒和家庭帶來了沉重的經濟和心理負擔。因此,胎兒期檢出CHD后,孕婦及家屬迫切需要了解孩子出生后的治療情況和遠期預后,但基于國內CHD的外科治療現狀,對常見CHD進行分級,有助于基層醫生合理解答孕婦提出的問題(表2)[11],提高產前咨詢和產科管理質量。

表 2 我國CHD患兒的預后情況[11]
時間-空間相關成像技術(spatio-temporal image correlation,STIC)是一種專用于胎兒心臟超聲的動態三維超聲成像技術,采用間接的運動門控脫機模式,基于心臟運動時產生的組織位移而抽取心動周期不同時相的信息[15]。STIC具有多種成像模式,包括高分辨仿真血流成像模式、斷層超聲顯像和多平面成像模式等,每種模式均可聯合應用二維灰階成像、彩色多普勒、能量多普勒等技術。STIC的高分辨仿真血流成像模式可對胎兒的大血管血流進行三維重建,直觀立體地顯示出動脈、靜脈的空間關系和形態[16]。斷層超聲顯像(tomographic ultrasound imaging,TUI)是一種新型的三維超聲顯像模式,可將三維超聲空間位置關系轉化為簡潔的連續斷層圖像,類似CT和MRI的顯像模式。多平面成像可同時顯示解剖結構的三個平面(橫切面、矢狀面、冠狀面),應用“參考點”可確定三個垂直切面上的同一解剖結構,容積分析可定量評價心室、瓣膜的運動狀態及心室體積,從結構至功能全方位評估胎兒心臟。STIC融合了三維數據與時相信息,可完整獲取胎兒多個心動周期的全部容積數據,真實反映心臟的運動過程;對所采集的圖像可進行脫機分析,利用瓣膜開放、關閉等信息估測圖像所處的時相,并停幀顯示不同時相的心臟圖像,進而測量和評價胎兒心臟的收縮功能;具有數據采集自動化、數據存儲數字化、成像模式多樣化、圖像動態化等特點。目前已有臨床研究將STIC技術應用于主動脈弓部病變及血管環的診斷[17- 18]。
胎兒CHD是圍生期缺陷的首位疾病,也是孕婦流產和患兒嬰兒期死亡的主要原因[19]。目前CHD的三級防治內容為:一級防治主要針對CHD的遺傳和環境因素,二級防治指產前篩查、診斷、風險評估和胎兒干預,三級防治指盡早完成診斷和必要、及時的治療,改善患兒預后,降低致殘率和死亡率。胎兒心臟超聲檢查具有實時顯示、快捷和無創等優點,成為臨床上篩查CHD的主要檢查手段,為二級防治的重要工作內容。規范的胎兒心臟超聲檢查及專業的超聲結果解讀有助于提高CHD的產前診斷質量,降低致死性CHD胎兒的出生、避免CHD患兒因診斷延誤而喪失手術指征,提高患兒的生活質量,也是落實《“健康中國2030”規劃綱要》的一項重要舉措,具有重要的臨床價值和深遠的社會意義。
作者貢獻:孟紅負責文章撰寫及修訂;王劍鵬負責文章審校。
利益沖突:無