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染色體16p11.2微缺失伴反復胚胎種植失敗1例

2021-05-11 07:27:10虞正晨李瑩瑩李舒婷盧珍珍林呈澤俞悅劉方龍王雄毅趙軍招池海虹
溫州醫科大學學報 2021年4期

虞正晨,李瑩瑩,李舒婷,盧珍珍,林呈澤,俞悅,劉方龍,王雄毅,趙軍招,池海虹,

1.溫州醫科大學 第二臨床醫學院,浙江 溫州 325035;2.溫州醫科大學附屬第二醫院 婦產科,浙江 溫州 325027

染色體異常是不良孕產史和不孕不育的重要原因之一,據蔡曉曉等[1]報道,2 021 例溫州地區不孕不育患者共檢出異常核型41例(2.03%),可見染色體異常的情況不容忽視。染色體異常不但會導致流產,也會導致胚胎種植失敗,RAZIEL等[2]回顧性研究65例重度反復胚胎種植失敗(recurrent implantation failure,RIF)患者[≥6 次體外受精(in vitro fertilization,IVF)周期或≥15 個移植胚胎數],對其外周血進行核型分析,結果65例中染色體異常10例(15.4%),包括異位、倒位、微缺失等,異常比例明顯高于一般不孕不育患者。現報告1例因原發性不孕行輔助生殖技術治療的患者,反復胚胎種植失敗6 次,染色體微陣列分析發現16p11.2微缺失伴家系驗證。

1 病例資料

患者,女,36歲,因“結婚未避孕未孕6年”于2013年4月10日來溫州醫科大學附屬第二醫院就診。身高160 cm,體質量65 kg,體質量指數(body mass index,BMI)25.39 kg/m2。平素月經不規則,周期27~40 d,經期7~8 d,無痛經史。患者2007年結婚,婚后性生活正常,未避孕未孕。2011年在外院查子宮輸卵管造影提示“右側輸卵管不通,左側 輸卵管傘端粘連伴積水”。2015年8月基礎性激素:FSH 5.78 IU/L、LH 3.06 IU/L、E2 58.2 pg/mL、PRL 8.43 ng/mL、T 0.2 ng/mL、P 0.21 ng/mL、FG 4.6 mmol/L、FINS 7.02 mIU/L。2016年6月于溫州醫科大學附屬第二醫院行宮腔鏡下子宮內膜息肉摘除術,術中見子宮畸形(單角子宮)。免疫抗體系列檢查未見異常。2015年男方精液檢查常規正常,形態學提示輕度畸形精子癥。2016 年復查同前。診斷:原發不孕、單角子宮、左側輸卵管傘端粘連伴積水、宮腔鏡息肉摘除術后。……

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