染色體16p11.2微缺失伴反復胚胎種植失敗1例

虞正晨，李瑩瑩，李舒婷，盧珍珍，林呈澤，俞悅，劉方龍，王雄毅，趙軍招，池海虹，

1.溫州醫科大學 第二臨床醫學院，浙江 溫州 325035；2.溫州醫科大學附屬第二醫院 婦產科，浙江 溫州 325027

染色體異常是不良孕產史和不孕不育的重要原因之一，據蔡曉曉等[1]報道，2 021 例溫州地區不孕不育患者共檢出異常核型41例（2.03%），可見染色體異常的情況不容忽視。染色體異常不但會導致流產，也會導致胚胎種植失敗，RAZIEL等[2]回顧性研究65例重度反復胚胎種植失敗（recurrent implantation failure，RIF）患者[≥6 次體外受精（in vitro fertilization，IVF）周期或≥15 個移植胚胎數]，對其外周血進行核型分析，結果65例中染色體異常10例（15.4%），包括異位、倒位、微缺失等，異常比例明顯高于一般不孕不育患者。現報告1例因原發性不孕行輔助生殖技術治療的患者，反復胚胎種植失敗6 次，染色體微陣列分析發現16p11.2微缺失伴家系驗證。

1 病例資料

患者，女，36歲，因“結婚未避孕未孕6年”于2013年4月10日來溫州醫科大學附屬第二醫院就診。身高160 cm，體質量65 kg，體質量指數（body mass index，BMI）25.39 kg/m2。平素月經不規則，周期27～40 d，經期7～8 d，無痛經史。患者2007年結婚，婚后性生活正常，未避孕未孕。2011年在外院查子宮輸卵管造影提示“右側輸卵管不通，左側 輸卵管傘端粘連伴積水”。2015年8月基礎性激素：FSH 5.78 IU/L、LH 3.06 IU/L、E2 58.2 pg/mL、PRL 8.43 ng/mL、T 0.2 ng/mL、P 0.21 ng/mL、FG 4.6 mmol/L、FINS 7.02 mIU/L。2016年6月于溫州醫科大學附屬第二醫院行宮腔鏡下子宮內膜息肉摘除術，術中見子宮畸形（單角子宮）。免疫抗體系列檢查未見異常。2015年男方精液檢查常規正常，形態學提示輕度畸形精子癥。2016 年復查同前。診斷：原發不孕、單角子宮、左側輸卵管傘端粘連伴積水、宮腔鏡息肉摘除術后。……