Chiari畸形Ⅰ型的診治現狀

常騰武綜述 王繼超審校

Chiari畸形是一組以小腦扁桃體突出進入椎管為共同特征的疾病[1]，分為四種類型。Chiari畸形Ⅰ型（Chiari malformation typeⅠ，CM-Ⅰ）以移位至枕骨大孔水平以下的形態異常小腦扁桃體為特征，異常的小腦扁桃體使枕骨大孔水平腦脊液流動產生異常，從而出現臨床癥狀，最常見的癥狀為枕后或頸上疼痛[2]，通常在做Valsalva動作時加重[3]，還可伴有運動和/或感覺障礙、脊柱側彎、眩暈、共濟失調、暈厥和睡眠呼吸暫停等癥狀[4]，30%～85%的CM-Ⅰ合并有脊髓空洞癥。CM-Ⅰ是最常見的亞型，成人發病率在0.5 %～0.9 %[5]，兒童在0.5 %～1%[2，6]。本文對CM-Ⅰ的診斷和手術治療作一綜述。

1 CM-Ⅰ的診斷

CM-Ⅰ的診斷基于神經解剖學，多種影像學方法可用于CM-Ⅰ的診斷。MRI是臨床上廣泛接受的診斷CM-Ⅰ的方法。目前，CM-Ⅰ的診斷是基于單側或雙側小腦扁桃體下疝（3或5 mm）的影像學診斷，以5 mm為最常見和最保守的診斷標準。但部分CM-Ⅰ只是影像學偶然發現，并沒有癥狀，而且臨床表現的嚴重程度并不總是與下疝的嚴重程度相關。Strahle等[7]發現，小腦扁桃體下疝大于5 mm的無癥狀病人是有癥狀的10倍。僅僅根據小腦扁桃體下移的程度診斷CM-Ⅰ顯然是不科學的，需要更完善的診斷標準確診有癥狀的病人。

影像學技術的快速發展，如磁共振相位對比電影成像、小腦扁桃體運動成像、顱底形態學測定、彌散張量成像等技術的發展，為CM-Ⅰ的診斷提供了新思路、新方法[8]。

正常人顱頸交界區延髓腹背側蛛網膜下腔內的腦脊液呈現出頭尾交替的雙向流動[9]。CM-Ⅰ病人下移的小腦扁桃體阻塞腦脊液的流出通道，引起腦脊液動力學改變，出現枕骨大孔處腦脊液的收縮期和舒張期平均流速增快和流動不均勻的現象[10]，隨梗阻程度的加重，枕骨大孔處前方和后方的腦脊液流動會出現減弱的現象。利用磁共振相位對比電影成像測定枕骨大孔區腦脊液流動速率和模式異常[11]，可以診斷和評估CM-Ⅰ的病情。

正常人小腦扁桃體有輕微的前后和上下運動。Leung等[12]對64例CM-Ⅰ進行平衡擾相梯度回波MRI檢測，發現CM-Ⅰ小腦扁桃體尖部運動在前后方向和上下方向增大。Doruk等[13]提出在顱腦交界處枕骨大孔開口水平上分別測量大孔表面積和小腦扁桃體疝出表面積，計算兩者的比值，并將其描述為頸髓壓縮比，評估病情嚴重程度，結果發現，有典型頭痛的頸髓壓縮比明顯高于非典型頭痛病人。這提示頸髓壓縮比是可能在診斷和選擇手術治療的放射學指標。

近年來，彌散張量成像開始被用于評估CM-Ⅰ腦干和小腦白質束完整性的變化。Hatem等[14]對28例CM-Ⅰ進行彌散張量成像檢查，發現有癥狀病人的腦白質各向異性明顯降低。近年來，單光子發射計算機斷層掃描和質子化學位移成像也被用來檢測CM-Ⅰ病理生理變化[15]。更先進的成像技術仍在繼續發展，而且CM-Ⅰ具有多種潛在病因，因此，不能期望用一種影像學方法，而是應用多種影像學和癥狀學方法的結合，更好地診斷和評估CM-Ⅰ。

2 CM-Ⅰ的治療

CM-Ⅰ是一種異質性和多因素導致的先天性或繼發性疾病，發病機制尚不明確，目前廣泛接受的是Kahn等[16]提出的由于胚胎中胚層的發育不良，導致顱后窩體積變小，而大腦的正常發育使小腦通過大孔“擠壓”出來，導致扁桃體突出。對CM-Ⅰ的治療，廣泛認可的是手術，但目前對CM-Ⅰ復雜癥狀、自然病史并不完全了解，所以對于CM-Ⅰ的治療頗有爭議，最合適的手術指癥、手術方法還沒有達成共識。

2.1 CM-Ⅰ的手術指癥 對于癥狀明顯、有腦干或小腦功能障礙、伴有嚴重或進行性脊髓空洞癥，建議手術治療[17]。而對于癥狀輕微、無神經功能損傷、不伴有脊髓空洞的病人，可以隨訪觀察。Leon等[18]研究表明隨訪對癥狀輕微的CM-Ⅰ是有益的，平均隨訪

25.5 個月，只有3.5 %的病人需要手術治療。Strahle等[7]也報道類似的結果。

2.2 手術方式 目前，有多種手術方法可以治療CM-Ⅰ，但手術的基本原理都是增加顱后窩的體積，擴大枕骨大孔，使小腦、腦干和頸段脊髓周圍腦脊液間隙擴張，恢復正常的腦脊液循環，重建顱內和椎管內蛛網膜下腔的壓力平衡，減輕腦干壓迫，緩解臨床癥狀[19，20]。目前，臨床上廣泛采用的方法是顱后窩減壓術，包括部分枕骨下顱骨切除術、C1椎板切除，主要爭議是是否常規進行硬腦膜成形術。硬膜成形術的支持者認為，能更好地緩解癥狀。據Raza-Knight等[21]報道，顱后窩減壓加硬膜成形術治療后，再手術率較低，特別是有癥狀的病人，硬腦膜成形術的長期癥狀改善率更高。Shweikeh等[22]評估1 593例僅行顱后窩減壓的病人和1 056例加硬腦膜成形術的病人，發現接受硬腦膜成形術的病人手術相關并發癥發生率更高，住院時間更長。薈萃分析顯示，硬腦膜成形術與單行顱后窩減壓相比有更高的臨床癥狀改善率，更低的再手術率，更高的術后并發癥發生率，更長的住院時間，更高的住院費用[23，24]。為更好地緩解臨床癥狀，也有學者提出可以加做小腦扁桃體切除術等手術，但是并發癥發生率更高，目前并不提倡。

對于繼發性的CM-Ⅰ的治療，主要是糾正原發病。例如，腦室分流術治療腦積水，修復脊髓腦脊液滲漏或解除脊髓栓系，通常將導致獲得性CM-Ⅰ的病因糾正，癥狀就會明顯緩解。

2.3 手術效果 目前，有學者對手術治療CM-Ⅰ的療效開展了案例研究。Milhorat等[25]對644例CM-Ⅰ手術病人進行回顧性分析，并發癥發生率為21.8 %，永久性手術并發癥發生率為3.2 %，手術病死率為1.3 %；術后3個月，73.6 %的病情好轉，21%的病情保持不變；在好轉的病人中，14.3 %的5年內出現神經系統癥狀惡化，15.4 %的10年內出現神經系統癥狀惡化；導致神經系統惡化的原因可能是顱頸交界區的不穩定和腦脊液流動異常復發。文獻報道，典型頭痛病人術后癥狀改善率高于非典型頭痛病人，伴有脊髓空洞的病人術后改善率明顯低于沒有脊髓空洞病人。Dyste等[26]報道手術效果較差病人的特征，包括肌肉萎縮、共濟失調、眼球震顫、三叉神經感覺減退、癥狀持續時間超過24個月，可能是因為這些病人已經出現不可逆的神經功能損害。

2.4 手術并發癥 盡管顱后窩減壓術在技術上不復雜，但并發癥發生率卻很高。據報道，常見的并發癥主要有無菌性腦膜炎（32.38 %）、腦脊液漏（21.31 %）、切口感染（7.38 %）、腦積水（5.74 %），病死率低于1%，神經癥狀復發率在7%～11%[27，28]，當骨窗過大時（大于4 cm×4 cm），術后很可能小腦出現進一步向下移位[29]。而手術體位避免頸部過度屈曲、熟悉局部解剖結構、術中無菌操作、對各層組織嚴密縫合、硬腦膜成形術縫合硬腦膜后使用膠水加固可以有效預防術后并發癥。

總之，CM-Ⅰ是一種復雜的神經系統疾病，需要進一步明確其潛在亞群，確定更好地診治方法。繼續推進MRI成像技術和分子學研究，以進一步了解CM-Ⅰ的自然病史和病理生理學，為CM-Ⅰ治療方法的選擇提供可靠的證據，利用多種影像學方法相互結合，快速診斷CM-Ⅰ。目前，需要大型隨機、前瞻性研究評估現有手術方式的利弊，為CM-Ⅰ的診治提供可靠的依據。