青少年分化型甲狀腺癌的診治：從陌生到規(guī)范

王卓穎， 史 苑， 郭 凱， 錢 凱

（上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院頭頸外科，上海 200001）

分化型甲狀腺癌 （differentiated thyroid carcinoma，DTC）是一類常見的內(nèi)分泌系統(tǒng)惡性腫瘤。其中18歲以下兒童及青少年 （children,adolescent and young adult，CAYA）DTC占 DTC病人的 1.8%～5.0%，發(fā)病率呈現(xiàn)逐年升高趨勢。

陌生之源

CAYA-DTC常因頸部腫物或持續(xù)腫大的淋巴結(jié)就診中發(fā)現(xiàn)，可伴有不同程度的聲嘶或吞咽困難。盡管報道其總體生存率高，但患兒往往呈現(xiàn)淋巴結(jié)和遠處轉(zhuǎn)移多、復發(fā)率高、無病生存短、并發(fā)癥發(fā)生較顯著等特點[1-2]，較成人病情嚴重。

兒童甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)病率低，但惡性率遠高于成人。超聲為最重要的輔助檢查。CAYA-DTC的圖像特征與成人大致類似，表現(xiàn)為邊緣不清、實質(zhì)占比多、縱向生長、內(nèi)部微小鈣化等[3-4]。但基于成人的ACR-TIRADS分級系統(tǒng)尚不能完全適用于青少年的評估，可能導致22.1%惡性結(jié)節(jié)漏診[5]。同時，橋本甲狀腺炎（Hashimoto’s thyroiditis，HT）在 CAYADTC中占44%，明顯高于正常人群（1%～3%）[6]。與腫瘤外侵和遠處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移有一定關聯(lián)[7-8]。兒童和青少年HT的發(fā)生會干擾對結(jié)節(jié)形態(tài)的描述，加大良、惡性鑒別的難度。

此外，現(xiàn)行的細胞學Bethesda分類在這些特殊病人中的表現(xiàn)也不盡如人意。從已知的資料看，對于相同的穿刺細胞學分級，CAYA的惡性風險較成人更高?；仡櫺匝芯恐蠦ethesdaⅢ結(jié)節(jié)的惡性率可高達75.0%[4]。在實際臨床工作中，當成年病人細針穿刺（fine-needle aspiration，F(xiàn)NA）細胞學診斷不明確時，分子診斷如BRAFV600E基因突變檢測能大大提高術(shù)前診斷的準確度。但相較成人DTC極高的BRAFV600E突變比例，CAYA-DTC中的陽性率僅19.0%～30.6%[9-10]。因而常規(guī)分子檢測的陰性結(jié)果尚不足以排除惡性可能。……