類風濕關節炎基因表達譜芯片的生物信息學分析①

袁文華 解琪琪 劉 正 沈 偉 馮曉飛 周海宇

(蘭州大學第二醫院骨科，甘肅省骨與關節疾病研究重點實驗室，蘭州 730000)

類風濕關節炎(rheumatoid arthritis，RA)是關節慢性炎癥性疾病，發病率為0.5%～1%，可引起軟骨和骨損傷，甚至導致殘疾[1，2]。目前對于大部分RA患者均采用以延緩病變進程為主要目的的治療，然而并不能夠逆轉或者阻止病變的進展，RA除了降低患者生活質量外，還給個人、家庭及社會帶來了巨大的負擔[3，4]。關于RA發生發展的機制尚不完全明確，其中遺傳和滑膜炎癥扮演重要角色，進一步闡明其發病機制是當前RA研究領域的難題[5-7]。近年來生物信息學作為生命科學領域的新興學科，為疾病分子機制的實驗研究提供了可能的依據和可行的思路[8，9]。本研究通過生物信息學相關方法對GEO數據庫中3個RA與正常滑膜組織基因芯片數據集進行整合分析，篩選與RA相關的差異表達基因(differentially expressed genes,DEGs)，然后進行GO功能注釋、KEGG通路富集分析、蛋白-蛋白相互作用(PPI)網絡構建，識別參與RA發生發展的關鍵基因，為RA發病機制的進一步研究提供生物信息學依據。

1 材料與方法

1.1材料 生物信息學分析數據集GSE1919、GSE55235、GSE55457均來源于NCBI的GEO(Gene Expression Omnibus)數據庫，均為滑膜組織總RNA的mRNA表達譜芯片分析[10-12]；GSE1919是基于GPL91平臺[HG_U95A]的Affymetrix Human Genome U95A Array，該芯片數據包括5例RA滑膜組織樣本、5例骨性關節炎組織樣本及5例正常人滑膜組織樣本，本研究納入5例RA及5例正常滑膜組織；GSE55235是基于GPL96平臺[HG-U133A]的Affymetrix Human Genome U133A Array，該芯片數據包括10例RA滑膜組織樣本、10例骨性關節炎組織樣本及10例正常人滑膜組織樣本，本研究納入10例RA及10例正常滑膜組織；……