非小細胞肺癌十基因突變聯合檢測分析

代潔，左卓，郭鵬，譚化姣，廖瓊

610041 成都，四川省腫瘤醫院·研究所，四川省癌癥防治中心，電子科技大學醫學院 病理科

肺癌是全世界發病率和死亡率均為最高的腫瘤[1]。非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)是我國肺癌的主要病理類型，占肺癌患者總數的80%～85%，5年生存率低于15%[2]。50%肺癌患者確診時已是晚期，傳統的治療方法總體預后較差[3]。隨著腫瘤分子生物學的發展，針對NSCLC常見驅動基因(如EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAF、HER2和MET等)靶向治療藥物奧希替尼、克唑替尼、卡博替尼、曲美替尼、達拉非尼、阿法替尼等上市，肺癌患者中位生存期明顯延長，療效得到顯著改善[4-5]。因此，傳統的單基因檢測已經不能滿足肺癌患者的需求，需要一次性對NSCLC多個驅動基因進行同時檢測，以指導個性化的肺癌靶向治療。有鑒于此，本研究收集406例NSCLC患者樣本，采用ARMS法進行EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、HER2和MET十基因聯合檢測，評估各基因的突變頻率，分析其與臨床病理特征間的關系，以期為臨床醫生合理選擇治療方案、實施個體化治療提供有力的證據。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

收集2019年5月至2019年10月四川省腫瘤醫院病理確診為NSCLC、同時有足夠的腫瘤細胞進行后續分子病理檢測的樣本406例，其中福爾馬林固定石蠟包埋組織400例，細胞涂片6例；男性216例，女性190例；患者年齡35～89歲，中位年齡為62歲；肺腺癌357例，鱗癌37例，腺鱗癌8例，未分類4例；原發灶317例，轉移灶86例，未明確3例。樣本類型包含細胞學樣本、冰凍后組織、穿刺樣本和手術切除樣本，其中細胞學31例(細胞塊25例、細胞涂片6例)、冰凍后組織148例、穿刺樣本145例、手術切除樣本47例和未明確(外院會診組織)35例。……