PTPN22、TNF-α基因多態(tài)性與漢族人群自身免疫性血小板減少癥的關(guān)系研究

萬(wàn) 紅 李寶林 楊 平 李婷婷

(西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)部，瀘州 646000)

自身免疫性血小板減少癥是一種臨床上常見(jiàn)的獲得性器官特異性自身免疫性疾病，其具有血小板減少、皮膚黏膜出血等特征，已有研究證實(shí)此類(lèi)患者多存在免疫功能紊亂[1，2]。自身免疫性血小板減少癥的發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì)，隨著高通量基因分型技術(shù)和現(xiàn)代信息技術(shù)的飛速發(fā)展，人們對(duì)自身免疫性疾病患者基因突變的研究也逐漸深入，自身免疫性血小板減少癥的基因突變已成為研究的重點(diǎn)[3]。有研究認(rèn)為，非受體型蛋白酪氨酸磷酸酶22(non-receptor protein tyrosine phosphatase 22，PTPN22)可編碼淋巴酪氨酸磷酸酶，影響T細(xì)胞信號(hào)，對(duì)機(jī)體免疫功能發(fā)揮調(diào)控作用，且該基因多態(tài)性與橋本甲狀腺炎、Graves病等多種自身免疫性疾病的發(fā)生均有密切關(guān)系[4]。TNF-α啟動(dòng)子區(qū)863位點(diǎn)基因多態(tài)性可通過(guò)調(diào)控TNF-α的表達(dá)影響炎癥和免疫反應(yīng)，也被證實(shí)與Graves病等多種自身免疫性疾病的發(fā)生相關(guān)[5]。但目前關(guān)于PTPN22、TNF-α基因多態(tài)性與漢族人群自身免疫性血小板減少癥的關(guān)系報(bào)道尚少，仍需深入研究。鑒于此，本研究選取漢族人群中100例自身免疫性血小板減少癥患者和300例健康志愿者進(jìn)行對(duì)照分析，探討PTPN22 1 123位點(diǎn)、TNF-α 863位點(diǎn)基因多態(tài)性與漢族人群自身免疫性血小板減少癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。

1 資料與方法

1.1資料

1.1.1臨床資料 選取2018年1月～2019年5月本院收治的漢族自身免疫性血小板減少癥患者100例，配對(duì)選取同時(shí)間段本院體檢中心接收的300例漢族健康志愿者，分別記為疾病組和健康組。……