椎體發育不良型Ehlers-Danlos綜合征一例報告及文獻復習

喬 飛 蔣 飛 孫 琳 孫保勝

Ehler-Danlos 綜合癥(Ehlers-Danlos syndrome，EDS)是一種罕見的遺傳性疾病，該病發病率低，為1/560 000～1/5 000[1]。丹麥的皮膚科醫生Ehlers和法國的Danlos醫生分別于1901年和1908年報道了該疾病，主要表現為全身皮膚及結締組織彈性過度增加。EDS患者會出現運動發育遲緩、運動能力差、步態異常等運動障礙表現，其中彈性皮膚過度、關節活動度異常增高及反復血腫被稱為EDS三聯征[2，3]。本文報道1例椎體發育不良型EDS(Spondylodysplastic EDS，spEDS)病例，并進行文獻復習。

一、病例資料

患兒女，7歲，因“患兒家長發現雙下肢及脊柱發育異常伴運動發育遲緩6年半”入院，于2012年8月20日到大連市兒童醫院骨科門診就診，首次發現右髖關節脫位(圖1A)。患兒出生后運動發育比同齡兒童明顯遲緩，精神發育基本正常。無特殊既往史。系頭胎頭產，孕期檢查未發現異常，孕39周，順產，出生體重3.26 kg。運動發育史：患兒5.5月齡學會抬頭，8月齡學會坐，12月齡學會爬，17月齡學會站立，28月齡學會扶物行走，35月齡學會獨立行走。現7歲，呈搖擺步態，不能慢跑。父母非近親結婚，家族親系3代無類似疾病史。查體神志清楚，兩眼距略寬，鼻背寬平，皮膚柔軟略松弛，腕、踝關節活動度較同齡兒童明顯增大，拇指可被動過度背伸(圖2A)；雙肺部呼吸音清、對稱，心音有力，無雜音，腹部無壓痛，肋下未觸及肝、脾。四肢肌力減弱，四肢肌張力減低，四肢無觸痛，肢體諸關節活動度增大，右髖關節Ortolani征(+)，Trenderlenberg試驗(+)，左髖關節Ortolani征(-)，Trenderlenberg實驗(-)。患兒呈搖擺步態。脊柱側凸畸形，雙肩不平衡，Adam試驗(+)，右側胸背部和左側腰背部高于對側，呈剃刀背畸形(圖2B，圖2C)。……