先天性無陰道綜合征超聲診斷研究*

蘆愛霞，李 群，李 梅

1.深圳市人民醫院超聲科，廣東 深圳 518000；2.深圳市羅湖區人民醫院超聲科，廣東 深圳 518000

先天性無陰道綜合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome MRKH 綜合征）發生率較低，為活產女嬰的1/4500［1］，本文回顧性分析了深圳市羅湖區人民醫院2009年8 月—2018 年5 月共501 例MRKH 綜合征患者均已行經腹腔鏡腹膜成形術（羅湖術式）的病例，與手術結果對照，總結其超聲表現，以期提高超聲醫生對本病的認識和診斷水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集深圳市羅湖區人民醫院2009 年8 月—2018 年5 月MRKH綜合征病例501例，均已行經腹腔鏡腹膜成形術（羅湖術式），患者年齡18～45 歲，平均年齡（23.6±6.8）歲，初診年齡13～20歲，回顧性分析超聲檢查患者子宮附件區及泌尿系的檢查結果。超聲診斷儀型號為GE E8、GE E6、Philips IU22及日立5500等。

1.2 統計學方法

本組資料采用SPSS 17.0 軟件進行統計分析，超聲檢查發現始基子宮和卵巢數量與手術結果比較采用卡方檢驗，以P＜0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 生殖系統畸形及病變

501 例MRKH 綜合征患者行超聲檢查均未見陰道回聲；192 例未見始基子宮，309 例可見始基子宮（見圖1）。而術中證實有一例左側未見始基子宮，合并同側腎臟異位于盆腔；一例左側未見始基子宮，合并同側多發結石并積液；一例雙側未見始基子宮，僅見盆底膀胱直腸間條索狀纖維帶痕跡，合并右腎缺如；其余病例均可見雙側始基子宮，位于附件旁，大小為1.2～4.5 cm，中間以索狀纖維帶連接。

本組資料超聲顯示451 例可見雙側卵巢（見圖2），25例可見單側卵巢，25例雙側卵巢顯示均欠滿意。術中證實先天性無陰道綜合征患者合并卵巢及輸卵管發育異常9例，其中有三例單側腎缺如病例合并同側輸卵管和或卵巢缺如，僅見痕跡；一例右腎缺如合并左腎雙腎盂，可見卵巢未見輸卵管；兩例有單側附件發育不良，卵巢均為1.0 cm×1.0 cm，輸卵管缺如或僅見傘端；一例左卵巢正常，右卵巢及雙輸卵管缺如；一例有輸卵管僅見傘端；一例右側輸卵管卵巢缺如，可見始基子宮，合并左側1-2 肋融合并胸椎發育畸形。

2.2 泌尿系統病變

501 例MRKH 綜合征發育異常患者有460 例可查到腎臟超聲檢查結果，發現腎臟發育異常39 例。其中腎缺如19 例；腎臟異位至盆腔8 例，其中一例腎臟異位合并對側腎臟雙腎盂；馬蹄腎3 例；另有一例病人因單側腎臟畸形已行腎臟切除；2 例單側腎多發腎結石，1 例雙腎多發結石；5例腎囊腫。

圖1 超聲顯示可見始基子宮

圖2 超聲顯示可見雙側卵巢

2.3 染色體異常

501例患者142例可見染色體檢查結果，有7例發現異常，其中一例為Turner 綜合征，染色體為45X/46XX；一例為45X；一例為46XXY；2 例染色體為46XX qqh+；兩例為46XX G帶。其余染色體均為46XX。

2.4 臨床表現

乳房及第二性征開始發育時間為9～18 歲，平均13.5歲。均表現為青春期無月經來潮，6 例有周期性下腹痛，其余病例均未見明顯不適。

3 討論

MRKH 綜合征的胚胎發育基礎是副中腎管不發育或發育不良，陰道不能形成，子宮發育不良，可有正常的輸卵管和卵巢。因青春期原發性閉經被臨床診斷，其病因不明，大多成散發發病，是包括子宮及陰道發育不全及腎臟、骨骼、聽力缺陷等多發畸形的綜合病征。 本組資料顯示，MRKH 綜合征手術年齡為（23.6±6.8）歲，與文獻報道基本一致［2-3］。超聲檢查192例未能顯示始基子宮，而術中證實僅有3 例合并單側或雙側始基子宮缺如，其余均可見雙側始基子宮；而導致超聲漏診的原因為部分始基子宮較小、始基子宮位置較高或位于髂窩處，受盆腔腸氣的影響而顯示不清晰；或者MRKH 綜合征在臨床較少見，超聲醫生不了解MRKH 綜合征的超聲表現，影響了對始基子宮的觀察。

術中發現有4 例始基子宮合并子宮肌瘤，3 例合并子宮腺肌癥，12 例合并卵巢囊腫，3 例合并畸胎瘤，3 例合并巧克力囊腫，8 例合并系膜囊腫，雙骶韌帶表面腹膜囊腫一例，右卵巢贅生物0.5 cm（病理為卵泡膜細胞呈瘤樣增生）［4-6］。

本組資料超聲顯示90%（451/501）可見雙側卵巢，4.9%（25/501）可見單側卵巢，4.9%（25/501）雙側卵巢顯示均欠滿意, 部分卵巢未能顯示考慮主要原因是卵巢異位后位置改變及腸氣較多。術中證實1.8%（9/501）MRKH 綜合征患者合并卵巢及輸卵管發育異常，有兩例患者合并腹股溝疝，疝內容物為同側的卵巢、輸卵管，對于MRKH 綜合征患者如合并腹股溝區腫物，應考慮到疝內容物為同側附件的可能性［3,7］。合并腎臟畸形發生率為8.5%（39/460），其中腎缺如4.1%（19/460）；腎臟異位至盆腔1.7%（8/460），馬蹄腎0.6%（3/460）；0.6%（3/460）腎多發腎結石；1.0%（5/460）腎囊腫。MRKH綜合征檢查腎臟的意義主要是對于單側腎缺如者應注意保護健側腎功能，對于異位的腎臟避免因為盆腔包塊而切除。發現腎臟畸形對于確診先天性無陰道綜合征有一定的意義，因二者在胚胎發育過程中密切聯系［8］。有6 例患者合并周期性下腹痛，超聲檢查發現一側或雙側始基子宮較大，可見內膜；其中兩例患者盆腔可見混合性包塊，周邊可見肌層包繞，未見宮頸及陰道，均合并腎臟發育畸形，術中證實為功能性始基子宮，合并盆腔子宮內膜廣泛異位、粘連。對于無月經來潮，有周期性下腹痛表現患者應及時進行超聲檢查，需與陰道閉鎖及處女膜閉鎖等疾病鑒別。

142 例可見染色體檢查結果中染色體異常率16.7%（7/142），其余染色體均為46XX。2011 年有研究顯示［9］，MRKH 綜合征可能與胚胎發育相關候選基因、轉錄、甲基化過程及孕期母體內分泌異常等綜合因素相關。本組資料統計存在的缺陷是患者染色體檢查數量尚不多。

MRKH 綜合征主要需與陰道閉鎖相鑒別，陰道閉鎖分為四型I 型表現為陰道下段或中段閉鎖，其上陰道及子宮發育正常，II 型變現為陰道完全閉鎖，合并宮頸閉鎖，子宮內膜可有正常分泌功能，III型閉鎖表現為陰道上段或中上段閉鎖，合并宮頸閉鎖，子宮內膜可有正常分泌功能；IV型閉鎖表現為陰道頂端閉鎖，合并宮頸閉鎖者，子宮內膜可有正常分泌功能。陰道閉鎖I型、III型及IV 型因有部分陰道可見，易與MRKH 綜合征相鑒別。而II型陰道閉鎖與MRKH 綜合征鑒別較困難，二者鑒別點在于前者是尿生殖竇發育缺陷所致，合并宮頸發育異常，子宮體為單個，發育正常或雖有畸形但有功能性內膜［10］，而后者無陰道，有雙側始基子宮，子宮絕大多數無功能性內膜，對于有功能性內膜的先天性無陰道綜合征及II型陰道閉鎖的患者確診后應盡快手術治療以緩解癥狀，對于無功能性內膜的先天性無陰道綜合癥患者應18歲成年后［9］擇期手術。

綜上所述，本組資料為超聲診斷MRKH 綜合征提供了子宮、卵巢及泌尿系統常見畸形的超聲表現及其發生率，為超聲醫生診斷本病提供了有意義的參考價值，以期為臨床醫生提供更加全面、準確的超聲檢查結果。