基底細胞痣綜合征1例

徐樹林，沈金丹，范光明，李 珀，謝小春

(1.貴州醫科大學醫學影像學院，貴州 貴陽 550004；2.貴州醫科大學附屬醫院核醫學科，4.病理科，貴州 貴陽 550004；3.貴州中醫藥大學第二附屬醫院放射科，貴州 貴陽 550003)

患兒女，14歲，因“偶然發現右下頜骨區腫大”入院。查體：面型基本對稱，右下頜角處稍膨大，余未見明顯異常。頭部CT平掃示大腦鐮、雙側小腦幕見多發鈣化及透明隔腔(圖1A)。頜面部軸位CT示右下頜骨1.7 cm×1.6 cm×1.6 cm囊腫(圖1B)，3D-MPR示右下頜骨局部缺損(圖1C)。胸部三維多平面重建(three dimension multi-planar reconstruction, 3D-MPR)CT示左側第4后肋叉狀畸形(圖1D)，胸椎側彎畸形。影像學診斷：基底細胞痣綜合征(basal cell nevus syndrome, BCNS)。行右下頜骨囊腫切除術，術中見囊腫內容物呈豆腐渣樣。術后病理：光鏡下見纖維性囊壁被覆薄層過度角化上皮，基底細胞層由呈柵欄狀排列的深染的立方和柱狀上皮細胞組成(圖1E)。病理診斷：(右下頜骨)牙源性角化囊性瘤。追問家族史，其父曾患牙源性角化囊性瘤。臨床診斷：BCNS。

圖1 BCNS A.頭部CT平掃圖像示透明隔腔(長箭)及鈣化(短箭)；B.頜面部軸位CT圖像示右下頜骨囊腫(箭)；C.頜面部CT 3D-MPR圖像示右下頜骨局部缺損(箭)；D.胸部CT 3D-MPR圖像示左側第4后肋叉狀畸形(箭)；E.病理圖(HE，×100)

討論BCNS亦稱痣樣基底細胞癌綜合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS)或Gorlin-Goltz綜合征，即頜骨囊腫-基底細胞痣-肋骨分叉綜合征，為復雜的常染色體顯性遺傳，發病率極低；表現多樣，主要包括：①發育異常，如特殊面征(前額突出、眶距增寬等)、神經管閉合不全、骨畸形(分叉肋、脊椎側彎等)、顱骨鈣化、手掌及足底多發點狀凹陷等；②對某些腫瘤具有易感性，如基底細胞痣(或癌)、牙源性角化囊性瘤(既往稱牙源性角化囊腫)、腦膜瘤及乳腺癌等。……