20個遺傳性耳聾家庭的產前診斷

王淑娟 梁鵬飛 李瓊 王劍 邱建華 查定軍

空軍軍醫大學西京醫院耳鼻咽喉頭頸外科

耳聾是嚴重影響人們生活質量的殘疾之一。據2006年統計，我國的聽力障礙患者人數已經高達2780萬，在各類殘疾中高居第二位[1]。每1000名新生兒中，就有1～3例出現聽力異常[2,3]，推測目前我國的耳聾人群數目會更加龐大，防聾形勢非常嚴峻。耳聾發病原因分為遺傳性因素和環境因素[4]。其中由基因缺陷造成的耳聾大約占60%[5]。流行病學調查顯示，GJB2、SLC26A4和線粒體12S rRNA是我國最常見的耳聾基因[6-8]，約44.76%的先天性聾因這三種基因變異所致[8]。在本研究中，通過耳聾基因篩查，明確聾人家庭中先證者病因，且患者父母雙方均是致病基因的攜帶者，指導患者母親在孕期進行產前診斷。產前診斷在耳聾患者家庭的再生育中對防止聾兒的出生有著重要的意義。

1 資料和方法

1.1 研究對象

20例經基因檢測明確為遺傳性感音神經性聾患者，均就診于空軍軍醫大學西京醫院耳聾咽喉頭頸外科。通過行為測聽、聲導抗、耳聲發射、聽性腦干反應以及顳骨CT、MRI掃描及全身體格檢查，排除了綜合征型聾。20個遺傳性聾家庭均有強烈的再生育要求。本項目對家庭成員進行詳細的問詢，包括基本信息、先證者耳聾相關病史、既往史、家族史以及先證者母親孕期身體狀況、用藥史、外傷史等。

1.2 方法

1.2.1 基因檢測

采集先證者及其父母的外周血3ml，EDTA抗凝，百泰克中量全血DNA提取試劑盒提取血液基因組DNA，Nanodrop微量分光光度計測定DNA的純度和濃度，取適量樣本稀釋至濃度為100～200ng/μl后，其余-20℃保存。……