WNK1基因rs11611246位點多態性與云南漢族兒童急性淋巴細胞白血病關聯性研究①

武 坤 蘇艷丹 楊金榮 王雪嬌 曾 云⑥

(昆明醫科大學第一附屬醫院醫學檢驗科，昆明 650032)

急性淋巴細胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)是1～14歲兒童最多發惡性腫瘤，其發病機制復雜、惡性程度高，傳統“形態學-免疫學-病理學”觀點認為ALL發病涉及眾多信號傳遞通路改變[1]。隨著分子生物學理論、技術的發展，加之流行病學調查佐證，發現ALL可能與特殊環境暴露及多種遺傳因子變化有密切關系，部分基因多態性可能在ALL發病過程中發揮重要作用[2-4]。賴氨酸缺乏激酶1(WNK1)主要存在于高等哺乳動物體內，是WNK家族主要成員，由位于12號染色體上一段150 kb的基因組序列指導合成，含有28個外顯子及多個轉錄起始位點。WNK1在細胞內外信號轉導，細胞增殖、活化、遷移等方面具有重要作用，通過磷酸化有絲分裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase，MAPK)調控MAPK級聯反應可能參與腫瘤發病[5]。WNK1存在多個基因多態性位點，其不同變異也與多種疾病相關，但WNK1基因多態性與ALL有無相關性目前尚未見報道，本研究選擇WNK1基因rs11611246位點進行多態性分析，探討其與ALL易感性、環境交互作用及預后關聯性，以期為ALL發病機制研究、治療提供新的理論依據。

1 資料與方法

1.1資料

1.1.1一般資料 選擇2012年1月～2014年1月昆明醫科大學第一附屬醫院血液科收治的初診漢族ALL患兒86例為研究對象，均常住于云南，其中男49例，女37例，年齡1～14歲，中位年齡4歲。診斷標準：所有患兒臨床表現、外周血常規及骨髓指標等相關檢查均符合中華醫學會兒科學會血液學組關于ALL制訂的診斷標準[6]。排除標準：①骨髓增生異常綜合征、再生性障礙性貧血等其他血液系統疾病；……