MRI評價胎兒胼胝體缺如及其合并畸形

夏 薇，邵劍波，郭 豫

[華中科技大學同濟醫學院附屬武漢兒童醫院(武漢市婦幼保健院)影像中心，湖北 武漢 430015]

胼胝體缺如是胎兒中樞神經系統相對常見的畸形之一，可分為完全性缺如和部分性缺如，常合并中樞神經系統其他畸形[1-3]。產前超聲可根據間接征象提示其存在[4]，但常難以直接顯示胎兒胼胝體整體形態，多不能給出明確診斷以指導臨床處置；對于其合并的某些顱腦畸形，如神經元移行異常等，更無法提供有價值的信息。MR快速成像序列的出現，使胎兒MR成像成為可能。產前影像學診斷中，MRI以其優良的組織分辨率，對于胎兒中樞神經系統疾病發揮著越來越重要的作用[5]。罹患胼胝體缺如胎兒的預后多取決于是否合并顱內其他畸形及其類型，因此產前MRI提供詳細胎兒顱腦影像學信息對預測胎兒預后及指導臨床處置具有重大價值。本研究回顧性分析81胎MRI診斷胼胝體缺如胎兒，觀察其合并畸形類型及數目，以期為判斷胎兒預后提供更多信息。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2008年1月—2019年9月81胎華中科技大學同濟醫學院附屬武漢兒童醫院產前MRI診斷胼胝體缺如胎兒，均為單胎，孕周20～40周，平均(29.2±4.4)周。檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE 750 3.0T MR掃描儀，8通道體部相控陣線圈。囑孕婦仰臥或左側臥，平靜呼吸，以足先進方式進行掃描，范圍自恥骨聯合至子宮底部，先行孕婦中下腹部3個正交平面的定位掃描，再行胎兒腦部軸位、冠狀位及矢狀位掃描。掃描序列：3個正交切面的T2W單次激發快速自旋回波(single-shot fast spin-echo，SSFSE)序列，層厚3 mm，層間距0.5 mm，視野480 mm×480 mm，TR 3 000 ms，TE 100 ms，矩陣384×288；3個正交切面的T2W二維快速穩態自由進動(fast-imaging employing steady-state acquisition, FIESTA)序列，層厚3 mm，層間距0 mm，視野480 mm×480 mm，TR 4.1 ms，TE 1.9 ms，翻轉角65°，矩陣224×288；軸位T1W快速反轉恢復運動抑制(fast inversion recovery motion insensitive, FIRM)序列，層厚5 mm，層間距1 mm，視野400 mm×400 mm，TR 12 ms，TE 3.4 ms，翻轉角15°，矩陣160×288。

1.3 圖像分析 掃描完成后將圖像傳至圖像存檔和傳輸系統(picture archiving and communication system, PACS)。由2名分別具有10年以上和5年以上工作經驗的放射科醫師共同分析胎兒MRI，觀察胼胝體形態、發育、信號及合并及顱腦畸形類型，經協商后得出診斷意見。

2 結果

81名孕婦均能良好配合，順利完成全部檢查。部分胎兒胎動頻繁而影響圖像質量，囑孕婦休息后再行胎兒MR掃描，均獲得滿意圖像。嚴格控制特定吸收率(specific absorption rates, SAR)，孕婦均未出現發熱及皮膚灼傷等異常。

2.1 胎兒MRI特征 胎兒正中矢狀位MRI上，胼胝體缺如表現為胼胝體全程或局部缺損，腦回呈放射狀排列；軸位MRI顯示雙側側腦室平行排列并擴張，以雙側側腦室后角擴張為著，呈“淚滴狀”，冠狀位MRI可見雙側側腦室前角呈“牛角狀”(圖1)。81胎中，47胎單純胼胝體缺如，34胎合并中樞神經系統其他畸形。

圖1 妊娠23周，胎兒胼胝體缺如 A.正中矢狀位T2WI未見胼胝體顯示； B.冠狀位T2WI顯示雙側側腦室前角呈“牛角狀”改變(箭)； C.軸位T2WI顯示雙側側腦室體部平行、分離，雙側側腦室后角呈“淚滴狀”改變(箭)

2.2 合并中樞神經系統畸形 34胎合并中樞神經系統其他畸形，其中12胎合并蛛網膜囊腫，7胎合并Dandy-Walker畸形，合并小腦發育不良5胎，神經元移行異常5胎，大枕大池4胎，室管膜下囊腫4胎，腦實質出血2胎，腦裂畸形腦穿通畸形及腦膜膨出各1胎(圖2、3)。

圖2 妊娠33+6周，胼胝體缺如合并右側扣帶回灰質異位 A.正中矢狀位T2WI未見胼胝體顯示； B.冠狀位T2WI見右側扣帶回增厚，白質內見灰質信號(箭)； C.軸位T2WI顯示右側扣帶回增厚，白質內見灰質信號(箭)

圖3 妊娠24+2周，胼胝體缺如合并Dandy-Walker綜合征及右側枕葉腦裂畸形 A.正中矢狀位T2WI未見胼胝體顯示，小腦蚓部發育不良并上旋(箭)，小腦幕上抬，枕大池擴大； B.軸位T2WI顯示擴大的第4腦室與枕大池溝通(箭)； C.軸位T2WI，見右側枕葉腦裂畸形(箭)，雙側側腦室前角呈“牛角狀”改變，雙側側腦室后角擴大呈“淚滴狀”改變

3 討論

3.1 胼胝體的胚胎發育 胼胝體位于大腦半球縱裂底部，是連接雙側大腦半球最大的神經纖維束，也是腦部最大的聯合纖維，在雙側大腦半球之間形成弧形連接板，由前向后分為嘴部、膝部、體部及壓部。胼胝體形成始于胚胎第12周，遵循從前向后的發育順序，完成于胚胎18～20周[6]。胼胝體發育不良的病因尚不明確，染色體異常、基因異常、宮內感染、缺血及代謝異常等原因均可影響胼胝體形成。胼胝體缺如常合并中樞神經系統其他異常，但原因亦不明確。對于胼胝體缺如胎兒，是否合并其他顱腦畸形以及合并畸形類型是影響預后的關鍵：出生后，單純胼胝體缺如患兒預一般較好后，合并其他類型畸形時則可能預后較差。

3.2 產前超聲 胼胝體于胚胎20周發育完成，故須待孕20周后方能診斷胼胝體缺如。本組孕周均>20周，平均(29.2±4.4)周。產前超聲廉價、方便，是產前影像檢查的一線方法，可發現胼胝體缺如可疑征象[7]，如雙側側腦室前角呈“牛角狀”改變，雙側側腦室體部平行、分離，雙側側腦室后角擴張呈“淚滴狀”，透明隔顯示不清，第3腦室擴張、上移，雙側大腦半球間距增寬以及胼胝體動脈未顯示等[8]。但產前超聲遇孕婦肥胖、羊水量異常、骨骼遮擋等情況時難以保證成像質量，特別是診斷胎兒顱腦畸形，如神經元移行異常及某些顱后窩結構異常等有一定局限性，往往難以顯示其直觀征象[9]。

3.3 產前MRI MRI現已成為產前胎兒影像學診斷的重要組成成員[10]。本組結果顯示，MRI可在軸位、冠狀位、矢狀位3個正交平面上直觀、多角度地展示胼胝體全程，以正中矢狀位為最佳，并可提示顯示胼胝體缺如導致的其他結構關系改變，如雙側側腦室前角呈“牛角狀”，雙側側腦室平行、分離，雙側側腦室后角呈“淚滴狀”擴大，第3腦室擴張、上移以及腦回成放射狀排列等[11-12]，從而明確診斷。

3.4 胼胝體缺如合并畸形 胼胝體缺如臨床表現多樣，無特異性，且預后差別明顯。單純性胼胝體缺如，不論是完全性缺如還是部分性缺如預后均較好，患兒出生后一般不發生嚴重精神認知障礙；但合并其他畸形時，則可能發生較嚴重的精神發育遲滯[13]。MRI可為顯示胼胝體缺如合并畸形提供更多信息[14]。本組81胎胼胝體缺如，34胎合并其他中樞神經系統畸形，其中Dandy-Walker畸形、小腦發育不良、神經元移行異常、腦裂畸形、腦穿通畸形及腦膜膨出等均與預后不良直接相關[13]。胎兒腦實質出血為一種腦損傷性改變，相關文獻較少報道，其與胼胝體缺如之間的關系有待進一步探索。MRI可為確診合并顱腦畸形奠定基礎，為進一步判斷預后提供依據。

本研究的局限性首先在于未能收集胎兒預后資料，對產前產后影像學所見加以驗證；其次，MR檢查中未能包括DWI等對出血敏感的序列，均有待補充和完善。

綜上所述，產前超聲是篩查胎兒胼胝體缺如及其合并畸形的首選方法，發現可疑征象時，應進一步行MR檢查以明確診斷，并獲得合并畸形等信息，以指導產前咨詢及預后評估。