880 例不同產(chǎn)前診斷指征孕婦羊水穿刺胎兒染色體核型的對(duì)比分析*

周月云，張慶娥，董晶晶，李敏，曹森楊

（1.鹽城市婦幼保健院 產(chǎn)前診斷中心，江蘇 鹽城 224007；2.淮安市婦幼保健院不孕不育科，江蘇 淮安 223002）

胎兒出生缺陷多與胎兒染色體異常有關(guān)，是嚴(yán)重的遺傳疾病，對(duì)患兒及其家庭造成嚴(yán)重負(fù)擔(dān)，且目前尚無良好的治療辦法[1-2]。因此，對(duì)可能出現(xiàn)胎兒染色體異常的高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，防止缺陷胎兒出生，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的顯得尤為重要[3]。目前臨床常通過羊水穿刺或絨毛穿刺獲取相應(yīng)標(biāo)本，然后進(jìn)行G 顯帶核型分析、熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization, FISH）或染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）等檢測(cè)胎兒染色體異常情況。但羊水穿刺等獲取標(biāo)本的方式有創(chuàng)，可能帶來胎兒畸形或流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)[4]。因此高齡孕婦、存在不良妊娠史的孕婦等先進(jìn)行超聲檢查、血清篩查等無創(chuàng)方式篩選出有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，然后再進(jìn)行胎兒染色體異常情況檢查[5]。CMA 有Aglient aCGH 芯片、單核苷酸多態(tài)性陣列（single nucleotide polymorphism, SNP arrays）及聯(lián)合寡核苷酸單核苷酸微陣列（combined oligo-SNP arrays）等多種芯片可選，且對(duì)染色體多態(tài)性異常診斷特異性高，已在產(chǎn)前診斷中廣泛應(yīng)用[6]。本研究對(duì)羊水穿刺標(biāo)本采用SNP arrays 檢測(cè)觀察不同產(chǎn)前診斷指征下胎兒染色體核型，并進(jìn)行對(duì)比分析，為臨床合理實(shí)施有創(chuàng)性診斷提供參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2017年7月—2019年7月在鹽城市婦幼保健院就診的有產(chǎn)前診斷指征的孕婦880 例作為研究對(duì)象。其中，存在不良妊娠史93 例，夫/妻染色體異常9 例，超聲異常129 例，高齡孕婦226 例及血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)423 例。孕婦平均年齡（28.62±3.58）歲；……