一個家族性低鉀型周期性麻痹家系報道

張萌萌，潘鑫，關海霞，王曉黎

（1.中國醫科大學附屬第一醫院內分泌科，內分泌研究所，遼寧省內分泌疾病重點實驗室，沈陽 110001；2.哈爾濱醫科大學附屬第二醫院感染病科，哈爾濱 150001）

低鉀型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HypoPP）是一種常染色體顯性遺傳的骨骼肌離子通道病，其最主要的臨床特征是周期性發作的肌肉軟癱，發作時伴隨低鉀血癥。HypoPP中約有40%～60%由編碼骨骼肌細胞L型電壓門控鈣通道的 α1亞基的CACNA1S基因突變導致，約7%～14%由骨骼肌細胞膜電壓門控型鈣通道α亞單位SCN4A基因突變導致，尚有30%左右病因未明確［1-3］。目前國外病例報道的家族性HypoPP（familial HypoPP，f-HypoPP）較多，發病率估計為1/10萬，最常見的突變位點是CACNA1S基因的R528H和R1239H。國內多為散發性HypoPP（sporadic HypoPP，s-HypoPP）病例報道，報道的突變位點與國外有所不同，如在國外最常見的突變類型R528H在國內報道較少，僅協和醫院曾報道過1例［4］。本文報道了一個東北地區三代家族遺傳的f-HypoPP家系的基因和臨床特點，其突變位點為CACNA1S基因的R528H，攜帶者的臨床特征不盡一致。同時，本文對國內外已報道的CACNA1S基因導致的HypoPP病例進行了歸納總結。

1 材料與方法

1.1 研究對象

本研究納入先證者及其家屬共6人（包括先證者本人，先證者姥姥、母親、大姐、二姐、表妹）。6人中4人曾發生過肌無力癥狀，2人無癥狀。先證者接受了病史采集、甲狀腺功能、腎功能、尿常規、甲狀腺和腎上腺相關激素、影像學檢查，以排除繼發性低鉀型周期性麻痹。本研究通過我院倫理委員會審核，所有研究對象均簽署了知情同意書。

1.2 檢測方法

肝腎功能、血電解質等采用全自動生化儀測定，并行口服葡萄糖耐量試驗、胰島素釋放試驗。……