SULT4A1基因4個位點在中國北方漢族群體中的分布及法醫學意義

（中國醫科大學法醫學院法醫物證教研室，沈陽 110122）

短串聯重復序列（short tandem repeats，STR）具有高靈敏度、高鑒別能力、高種屬特異性和易于標準化分型等優點，目前被廣泛應用，但其在檢測降解檢材方面表現出明顯不足。單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisms，SNP）被認為是第三代遺傳標記［1-2］，大約平均每1 000 bp存在1個SNP，在人類基因組中約有300萬個SNP，其數量要比STR超出幾個數量級；多表現為二等位基因標記，易于分型和確定基因頻率；SNP的片段短，適合PCR擴增，分析降解DNA能力更強；遺傳標記突變率低，具有較高的穩定性；分析方法較多，易于進行自動化分型；編碼區SNP與表型有關，研究價值大。但是，由于SNP的二等位基因性質，多態信息含量（polymorphism information content，PIC）遠低于STR，多個SNP的集合應用方能達到與STR相當的識別率。因此，發現多態性程度較高的SNP具有重要的法醫學意義。

磺基轉移酶（sulfotransferase，SULTs）家族參與代謝大量小型內源性和外源性化學物質，包括藥物、毒性化合物、類固醇激素和神經遞質［3］。SULT4A1基因位于22號染色體長臂（22q13.2-q13.31）［4］，序列高度保守。其編碼的磺基轉移酶與其他磺基轉移酶同源性低，但在物種間高度保守［5］，在腦內高度表達［6］。

SULT4A1基因有多個多態性位點被報告（https：//www.ncbi.nlm.nih.gov），但是尚缺乏中國漢族相關的遺傳分布數據。本研究擬調查SULT4A1基因rs549267654、rs2285162、rs963263和ss2137544034位點在中國北方漢族群體的多態性分布，并探討其法醫學的應用價值。

1 材料與方法

1.1 材料

226例中國北方漢族無血緣關系健康個體血液樣品由中國醫科大學法醫學院提供，樣品提供者均簽署知情同意書，倫理批件號為［2016］063。

1.2 方法

1.2.1 DNA提取及定量：酚/氯仿法提取全血基因組DNA，紫外分光光度計檢測DNA濃度及純度。……