以“周圍神經病變”起病的晚發型cblC型甲基丙二酸血癥1例

肖蓓蕾 袁冬娟 劉琳王麗琴 溫雅 姜虹 田新英

甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia，MMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其中cblC型MMA較常見，系因MMACHC基因突變造成編碼的cblC蛋白缺乏所致。MMA分為早發型和晚發型，早發型通常是1歲以內發病，晚發型多為4～14歲發病，成人發病者罕見[1]。該病臨床表現異質性較高，易誤診、漏診。現報告1例晚發型cblC型MMA患者的臨床特征、輔助檢查結果及診治經過，并進行文獻復習。

1 臨床資料

1.1 發病情況患者女，17歲，主因進行性雙下肢無力14 d，加重伴麻木7 d入院。入院14 d前患者無明顯誘因出現上樓梯費力，需借助外力，下樓梯及平地行走自如，未予重視；雙下肢無力癥狀進行性加重，7 d前出現平地行走拖曳，行走不穩，勉強可獨立行走，但不能蹲起，伴雙小腿及雙腳麻木，雙上肢未見異常。病情逐漸進展至獨立行走不能，為進一步診治以“周圍神經病”收住院。患者發病1周內有腹瀉病史，腹瀉1次自行好轉；自訴10余年來不食用肉類和蛋類。個人史無特殊。母親體健，父親因交通意外去世，均無相似臨床癥狀，否認近親結婚。

1.2 體格檢查發育正常，營養中等，心肺腹查體未見明顯異常，神清語利，高級智能和腦神經檢查未見異常。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級，雙下肢肌力 4+級，無不隨意運動，共濟運動檢查：雙側指鼻試驗穩準，雙側輪替試驗協調，雙側跟膝脛試驗欠穩準，閉目難立征：睜眼（+）閉眼（+），走直線不能，寬基底步態。雙下肢膝關節以下痛覺減退，位置覺、運動覺正常，雙下肢振動覺減退。……