中年女性，右下肢無力3年，左下肢無力5個月
——遠端型遺傳性運動神經病

周美鴻朱敏洪道俊

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患者女性，37歲，因“右下肢無力3年，左下肢無力5個月”于2019年8月3日就診我院。

患者3年前順產1女嬰后，逐步出現右下肢無力，開始時僅有右足上抬無力，隨后發展為行走時足尖先著地，后演變為右下肢上樓不利，上抬受限，并出現右下肢遠端部位肌肉萎縮，左側下肢無明顯無力不適，無肢體皮疹、疼痛、麻木、燒灼感或刺痛等不適。5個月前患者順產二胎男孩后，逐步出現左下肢無力，癥狀發展類似于3年前右側下肢受累情況。下肢無力進行性加重，行走需人攙扶，坐起下床困難。自發病以來，精神萎靡，食欲不振，睡眠差，無發熱，無頭痛，無肌肉痙攣或跳動，上肢運動無明顯異常，無肢體麻木，無體位性頭暈或黑朦，無視物重影及視物旋轉，自產后體質量下降約5 kg，無大小便功能障礙。既往史無其他特殊疾病，自幼按計劃進行免疫接種，無特殊藥物史，也無特殊毒物接觸史，家族內無特殊遺傳病史，也無類似家系患者。

體格檢查：體溫36.4℃，心率78次/min，呼吸18次/min，血壓110 mmHg/80 mmHg，頸靜脈無怒張，心肺腹未見異常，雙下肢無水腫。神志清楚，言語清晰流利，搖擺跨域步態，記憶力、計算力、定向力、判斷力及理解力等高級皮層功能檢查未見明顯異常。雙眼視力粗測正常。雙側瞳孔等大正圓，直徑約3 mm，直接及間接對光反射靈敏。雙眼瞼閉合力可，雙側眼球向各個方向運動正常，未及復視和眼震。角膜反射正常，雙側面部痛溫覺無減退。雙側顳肌、咀嚼肌對稱、有力，雙側額紋、鼻唇溝對稱?！?br>