NIPT檢測中的意外發現(T21/T18/T13以外的非整倍體、性染色體異常及拷貝數異常)應該常規報告嗎？

陳兢思

(廣州醫科大學附屬第三醫院 產前診斷科，廣東 廣州 510150)

在第九屆“中國胎醫學大會”上，一場精彩的辯論引起了學員們的極大興趣，論辯雙方就“NIPT檢測中的意外發現(T21/18/13以外的非整倍體、性染色體異常及拷貝數變異)是否應該常規報告”展開了激烈的辯論。來自于廣醫三院的陳兢思教授認為應該常規報告，主要基于以下3種原因：①國家衛生健康委員會辦公廳發布的文件認為對于目標疾病以外的其他異常高風險結果，產前診斷機構應當告知孕婦本人或其家屬進行進一步咨詢和診斷；②因為有些無明顯胎兒表型或胎兒表型不明顯的染色體拷貝數異常可能會導致產后發病或死亡，如5p deletion, 22q11.2 deletion syndrome 等；③疾病預防作用：可以起到早篩查，早診斷，早干預，對疾病預防起重要作用，并有助于降低出生缺陷的發生。因此，從疾病預防的角度，應該報告。當然NIPT篩查也可能帶來一些不必要的有創性檢測風險，也會增加病人的費用和心理負擔，因此，應該充分地知情同意，規范地應用和報告，專業地咨詢報告和提供進一步診斷驗證。