3號染色體三體、嵌合及單親二體的臨床特征及遺傳咨詢

韓春曉 王小艷 張玉鑫 閆露露 劉穎文 宋婕萍 李海波*

(1.寧波市婦女兒童醫院 出生缺陷綜合防治實驗室，浙江 寧波 315012；2.湖北省武漢市湖北省婦幼保健院 檢驗科優生遺傳實驗室，湖北 武漢 430070)

3號染色體屬于A組較大的中著絲粒染色體(A組：1、2、3號染色體)，該條染色體長約198Mb(hg19)，約含2.21億個堿基對，攜帶約1500個基因，約占人類染色體組總DNA的6.4%。其中1080個編碼基因，727個OMIM基因，明確的致病性基因有261個，126個為隱性遺傳病致病基因，84個為顯性遺傳病致病基因。3號染色體上主要的微缺失微重復綜合征有3q29 復發性區域微缺失/重復綜合征(OMIM#609425)、3pt-p25缺失綜合征(OMIM#613792)、3q13.31缺失綜合征(OMIM#615433)等。

3號染色體三體綜合征是一種非常罕見的染色體異常，主要是由于減數分裂后期同源染色體不分離或減數分裂末期和有絲分裂后期姐妹染色單體不分離導致。嵌合型3號染色體三體則通常是由于細胞有絲分裂期錯誤導致部分細胞形成三體，而另一部分細胞維持正常二倍體，從而形成嵌合，也可能是因減數分裂錯誤而形成的三體細胞部分發生三體自救(trisomy rescue)，將多余的一條染色體丟棄，恢復成正常的二倍體細胞，從而形成正常二體細胞和三體細胞的嵌合。在細胞發生三體自救的過程中可能形成3號染色體單親二體(uniparental disomy，UPD)現象。本綜述將對3號染色體三體、嵌合型3號染色體三體、3號染色體單親二體的產生機制、發生率、常見臨床特征、治療、預后及再發風險進行歸納，以期對相關疾病的遺傳學診斷及遺傳咨詢提供幫助。……