1號染色體三體、嵌合體和單親二體的病例報道及文獻綜述

侯雅勤 時盼來 陳鐸 張弦 葉梅 湯冬娥 郭輝 馮宗輝 諶燕 孔祥東*

(1.鄭州大學第一附屬醫院，河南 鄭州 450052；2.懷化市婦幼保健院，湖南 懷化 418000；3.深圳市人民醫院，廣東 深圳 518020)

1號染色體是人類最大的染色體，片段大小為249.25Mb(hg38版本)，包含大約8%的人類遺傳信息和2.2億多堿基。1號染色體上共包含3141個基因和991個假基因[1]，基因的突變可導致多種疾病，如神經系統疾病、發育異常類疾病等。另外，1號染色體上的拷貝數變異(copy number variation，CNV)可導致1p36缺失綜合征、橈骨缺失(thrombocytopenia-absent radius，TAR)綜合征、染色體1q21.1重復綜合征、染色體1q21.1缺失綜合征等疾病。隨著實驗室檢測技術的不斷發展，低比例嵌合體、單親二體(uniparental disomy，UPD)等也越來越多地被發現，給臨床遺傳咨詢帶來了更大的挑戰。我們重點關注1號染色體完全型和嵌合型三體、UPD，參考以往文獻、病例報道并結合筆者所在單位的數據，對1號染色體三體、嵌合體、UPD等信息進行綜述。

1 1號染色體完全型三體和嵌合型三體

1.1 疾病概述 1號染色體三體綜合征是一種非常罕見的染色體異常，核型為47,XX/XY,+1。該三體的發生機制一般為親代生殖細胞減數分裂期1號染色體不分離導致。1號染色體三體對胚胎發育是致死性的，未見到在活嬰中1號染色體三體的病例報道。

嵌合型三體通常發生在合子形成后的卵裂期或者胚胎正常發育的早期，可涉及包括性染色體在內的任何一條染色體。一部分三體細胞在分裂過程中啟動三體自救(trisomy rescue)機制，將多余的1條染色體丟棄，恢復成正常的二倍體細胞，從而形成正常二體細胞和三體細胞的嵌合。……