PHACES綜合征顱內影像學表現

儀曉立，高 瑩，袁新宇*

(1.首都兒科研究所附屬兒童醫院放射科，2.皮膚科，北京 100020)

PHACES綜合征為血管瘤合并其他臟器畸形的先天性疾病，包括顱后窩畸形(posterior fossa malformations, P)、血管瘤(hemangioma, H)、動脈異常(arteria anormalies, A)、主動脈縮窄和/或心臟缺損(coarctation of the aorta and/or cardiac defects, C)、眼部異常(eye abnormalities, E)及胸骨裂隙(sternal defects, S)等一系列畸形[1]，顱內結構及腦血管發育異常為其最常見表現。本病以往國內僅見個案報道[2]。本研究回顧性分析9例經臨床證實PHACES綜合征患兒臨床及顱內影像學表現。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 搜集2010年1月—2018年7月9例在首都兒科研究所附屬兒童醫院接受顱腦CT及MR檢查并經臨床證實為PHACES綜合征患兒，均符合修訂后的PHACES綜合征診斷標準[3]，男3例、女6例，年齡14～61天，中位年齡35天；出生時胎齡35～40周，中位胎齡38.6周；均因面部節段型血管瘤逐漸增大而就診，其中2例出現輕度面癱，1例伴聽力障礙。詳見表1。4例接受MR檢查，其中2例接受MRA；3例接受CT檢查，其中2例接受CTA；2例先后接受CT及MR檢查，其中1例接受MRA和CTA。9例中，1例于治療2個月后接受MR復查，1例于治療1個月后接受CT復查。

表1 PHACES綜合征診斷標準

1.2 檢查方法 檢查前0.5 h予口服10%水合氯醛0.5 ml/kg體質量鎮靜。采用GE HDX 1.5T MR儀、GE Lightspeed 16層和Optima 128層螺旋CT機進行掃描。MR掃描參數：平掃采集軸位SE T1WI，TR 340 ms，TE最小值；軸位FSE序列T2WI，TR 4 600 ms，TE 103 ms；軸位DWI，b=600 s/mm2；T2WI發現顱內大血管流空信號消失時加掃3D-TOF序列；經肘靜脈注射Gd-DTPA 0.2 ml/kg體質量(北京北陸藥業股份有限公司)后行軸位、冠狀位脂肪抑制SE 序列T1W掃描，FOV 300 mm×300 mm，矩陣288×160，層厚5.0 mm，層間距0.5 mm。CT掃描參數：層厚5.0 mm，螺距1.0，管電壓100 kV，管電流80 mA；采用碘海醇(含碘300 mgI/ml，北京北陸藥業股份有限公司)

為對比劑，劑量1.5～2.0 mg/kg體質量，經肘靜脈以流率0.8～2.0 ml/s團注，注射后15～20 s、50～60 s獲得動脈期和靜脈期圖像，重組層厚0.625、層距1.25 mm；……