Ultrasonic features of renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion in adults成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌超聲表現

劉 陽，林 軍，胡文潔，于 潔，吳 蓉，杜聯芳，李 凡

(1.上海交通大學醫學院附屬第一人民醫院超聲科，2.病理科，上海 200080)

Xpl1.2易位/轉錄因子E3基因融合相關性腎癌(renal cell carcinoma associated with Xpl1.2 translocation/transcription factor E3 gene fusions, TRCC Xp11.2)于1991年由TOMLINSON等[1]首次報道，2013年世界泌尿病理學會(International Society of Urological Pathology, ISUP)將其歸入小眼畸形相關轉錄因子(microphthalmia-associated transcription factor, MITF)家族易位相關性腎細胞癌[2-3]。本研究回顧性分析經術后病理證實的3例成人TRCC Xp11.2的常規超聲及超聲造影(contrast-enhanced ultrasound, CEUS)表現。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 患者1，男，31歲，2個月前發現胸腹部腫塊，1周前自覺腫塊較前增大至雞蛋大小，向外突出；入院查體局部壓痛陽性，CT提示右腎惡性腫瘤伴肝臟轉移灶可能，右腎囊腫(圖1)?；颊?，男，22歲，9個月前因輸尿管結石于外院行輸尿管鏡碎石術，術后反復全程肉眼血尿；CT提示右腎上極結節灶并鈣化，腎盂擴張，考慮為感染性病變?；颊?，女，28歲，8個月前分娩后出現左側腰痛，偶伴雙側脛骨疼痛，平素無血尿，無發熱，無持續性咳嗽；查體左腎區觸及包塊，光滑，質硬；CT提示左腎占位。

1.2 超聲儀器與方法 采用Siemens Sequoia 512彩色多普勒超聲診斷儀，4C-1探頭，觀察腫瘤大小、回聲及血流信號。選擇腫瘤最大切面進入編碼脈沖序列(coded pulse sequence, CPS)造影模式，機械指數為0.15，經肘靜脈團注聲諾維2.4 ml，5.0 ml生理鹽水沖管。分析腎實質增強期和消退期腫瘤增強程度及均勻性，觀察腫瘤邊緣有否環狀高增強征。

2 結果

2.1 超聲表現 病例1灰階超聲示右腎中上段實質內31 mm×26 mm類圓形稍高回聲團塊，邊界清晰，內見點狀強回聲，未見明顯血流信號，局部腎盞擴張；腫塊向腎外突出，腎實質增強期呈等增強，邊界清晰，內部見圓形無增強區，邊緣可見環狀高增強征，消退期呈明顯低增強?！?br>