213例感音神經(jīng)性聾患兒的病因分析

戴繼任徐彬鄭靜林樂(lè)希劉佳付勇*

1浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科(杭州310000)

2浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科(杭州310000)

耳聾是影響人類(lèi)健康的常見(jiàn)原因。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，全球共有耳聾患者3.6億，其中兒童占8.9%。我國(guó)殘疾人群有8296萬(wàn)，其中7歲以下的聾啞兒童數(shù)量高達(dá)80萬(wàn)，每年新增約11萬(wàn)聾兒[1]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，重度聽(tīng)力喪失的新生兒約為0.1%，其中一半屬遺傳性耳聾。另外還發(fā)現(xiàn)許多遲發(fā)性感音神經(jīng)性聽(tīng)力下降患者的發(fā)病是由于自身的基因缺陷或因基因缺陷和多態(tài)性造成了對(duì)致聾環(huán)境因素易感性的增加而致病[2]。因此，遺傳性耳聾的分子病因?qū)W研究非常重要。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2017年1月-2019年5月在我院耳鼻喉科門(mén)診確診的213例感音神經(jīng)性耳聾（單側(cè)或者雙側(cè)）患兒，年齡0～14歲，男童137例，女童94例。

1.2 診斷及評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)

入選標(biāo)準(zhǔn)：①出生時(shí)聽(tīng)力篩查未通過(guò)或者出生時(shí)聽(tīng)力篩查通過(guò)卻出現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力下降；②以耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗及聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位、聽(tīng)覺(jué)穩(wěn)態(tài)（≤5歲不會(huì)配合純音測(cè)聽(tīng)的患兒）、以及純音測(cè)聽(tīng)（＞5歲且能配合患者）為檢測(cè)技術(shù)，診斷為感音神經(jīng)性聾（單側(cè)或者雙側(cè)）。

排除標(biāo)準(zhǔn)：分泌性中耳炎、突發(fā)性耳聾、外中耳畸形的患者。

分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)1997年世界衛(wèi)生組織耳聾分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)[3]：大于5歲患兒以純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn)分級(jí)，選取500-1000-2000-4000Hz聽(tīng)閾的平均值。據(jù)此將聽(tīng)力損失進(jìn)行如下分級(jí)：（0級(jí)）正常：≤25dBHL（1級(jí)）輕度：26～40dBHL；（2級(jí)）中度：41～60dB；（3級(jí)）重度：6l～80dB；（4級(jí)）極重 度：＞81dB。小于5歲患兒以聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位（ABR）結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn)，ABR反應(yīng)閾＜35dBnHL為正常；……