183個耳聾高危家庭孕前致聾基因變異分析及遺傳咨詢

李瓊 梁鵬飛 王淑娟 李薇 王劍 邱建華 查定軍

空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科

耳聾是一種常見的出生缺陷，我國新生兒先天性耳聾的發(fā)生率約為1/1000-3/1000[1,2]。2006年，第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國聽力言語殘疾者人數(shù)為2780萬[3]，耳聾嚴重影響我國出生人口素質(zhì)及患者生活質(zhì)量，給患者家庭與社會帶來沉重的負擔(dān)。遺傳因素、環(huán)境因素或者兩者共同作用導(dǎo)致耳聾的發(fā)生，其中遺傳因素占50%以上[4,5]。因此，如果在婚前或孕前對有生育需求的育齡夫婦進行遺傳性耳聾基因檢測及相關(guān)遺傳咨詢，可以明確遺傳學(xué)病因，為該家庭的生育計劃進行風(fēng)險評估，有效預(yù)防聾兒出生。

1 研究對象和方法

1.1 研究對象

選取2009年3月至2018年7月在空軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科聾病基因診斷中心就診的183對夫妻，共366個受檢者。其中男183例，女183例，均為育齡且有生育需求的家庭。每位自愿接受基因檢測的患者，明確其非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾診斷，經(jīng)知情告知并簽署知情同意書后，進行純音聽閾測試、聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射（DPOAE）、聽性腦干反應(yīng)（ABR）、言語識別率、眼震電圖（ENG）、前庭誘發(fā)肌源電位（VEMP）以及顳骨CT掃描等多項檢查，按照要求采集患者基本信息、耳聾病史、母親孕產(chǎn)期情況、耳毒性藥物使用史、頭部外傷史、傳染病史、家族史等相關(guān)信息，建立詳盡的病歷檔案，進行標(biāo)本采集，行孕前耳聾基因檢測。

1.2 研究方法

1.2.1 外周血采集與處理

采集受試者外周靜脈血2-3mL，2.0mg/mL EDTA.K2抗凝，統(tǒng)一編號，無菌保存待檢?！?br>