胎兒超聲心動圖顯像在先天性心臟畸形篩查中的應用

王 莉，李 慎

1.陜西省榆林市榆陽區婦幼保健院超聲科，陜西榆林 719000；2.陜西省榆林市橫山區人民醫院超聲科，陜西榆林 719100

先天性畸形又被稱為出生缺陷，是指嬰兒出生前即出現的身體結構、功能或代謝異常，先天性畸形多由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境影響所致。我國由于人口基數較大，因此是先天性畸形高發國家，據2012年《中國出生缺陷防治報告》統計顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增約90萬例出生缺陷兒童[1-2]。先天性心臟畸形是我國發病率居首位的先天性畸形，流行病學調查顯示胎兒發生先天性心臟畸形的概率為0.4%～1.3%，是0～5歲兒童死亡的首位原因[3-4]。先天性心臟畸形病因較為復雜，患兒病死率高，治療難度大且預后不良，往往給患兒家庭及社會帶來較為沉重的負擔，因而提高先天性心臟畸形的產檢篩查率顯得尤為重要[5-6]。超聲心動圖及傳統彩色多普勒血流顯像(CDFI)是目前臨床上常用的非侵入性檢查技術，其靈敏度在60%～90%，特異度往往達90%以上，是產前檢查胎兒先天性心臟病不可替代的方法[7-8]，能夠為前期篩查先天性心臟畸形提供參考。筆者通過研究發現，超聲心動圖聯合CDFI在篩檢先天性心臟畸形中具有較好的應用效果，能夠為圍生期正確處理提供重要的指導作用，現報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2013年4月至2018年4月于陜西省榆林市榆陽區婦幼保健院接受產前檢查的100例妊娠大于18周且具有高危傾向(即具有一個或多個高危妊娠因素，如：不良孕產史、妊娠合并內外科疾病、胎盤和羊水因素、胎位異常、巨大兒、胎兒宮內窘迫、妊娠高血壓綜合征等[9])的孕產婦為研究對象，孕產婦年齡20～41歲，平均(32.23±1.23)歲；孕周24～28周，平均(26.53±3.26)周；初產婦43例，經產婦57例。納入標準：(1)意識清晰，能夠配合進行研究；(2)均為單胎產婦；(3)研究經醫院倫理委員會批準實施；(4)產婦及其家屬對本次研究過程、方法、原理清楚明白并簽署知情同意書。排除標準：(1)合并精神疾病者；(2)合并嚴重臟器功能障礙者；(3)合并凝血功能障礙者。

1.2方法 所有產婦分別實施胎兒超聲心動圖及CDFI檢測，超聲心動圖檢測選擇儀器為三星麥德遜UGEO HM70A型醫用四維彩色超聲診斷儀，探頭頻率設置為4～8 Hz，檢查前首先對胎兒進行全面檢查，排除羊水或胎盤畸形的可能，而后對胎兒心臟進行觀察，觀察指標主要包括胎兒四腔心切面、胎兒三血管氣管切面、胎兒左右室流出切面、胎兒大動脈短軸切面、胎兒主動脈弓及動脈導管弓切面、胎兒上下腔靜脈長軸切面等，所有檢查均由一組醫師完成。而后對所有產婦實施CDFI檢測，選擇儀器為GE Voluson E10型彩色多普勒超聲診斷系統，設置頻率探頭頻率為6 MHz，對胎兒心尖四腔、劍突下四腔等進行檢測，檢測內容主要為二維、M型、彩色多普勒及脈沖多普勒，此項檢查由另一組醫師完成。

1.3觀察指標及評測標準 觀察指標分別為超聲心動圖、CDFI及聯合檢測對胎兒先天性心臟畸形篩查的一致性、靈敏度、特異度、陽性預測值及陰性預測值，注意兩種檢查結果評判時采用雙盲法，聯合檢查則需要參考兩種檢查結果，任意一項陽性即為陽性。

2 結 果

2.1超聲心動圖對胎兒先天性心臟畸形的檢查結果 以上級醫院復查結果或分娩后實際檢查結果(表1)為金標準，100例高危產婦中有32例分娩的新生兒存在先天性心臟畸形，則超聲心動圖對先天性心臟畸形篩查的一致性為84.00%，靈敏度為62.50%，特異度為94.12%，陽性預測值為83.33%，陰性預測值為84.21%，具體數據見表2。

表1 先天性心臟畸形金標準檢測結果(n)

表2 超聲心動圖對胎兒先天性心臟畸形的檢查結果(n)

2.2CDFI對胎兒先天性心臟畸形的篩查結果 以上級醫院復查結果或分娩后實際檢查結果為金標準，CDFI對先天性心臟畸形篩查的一致性為88.00%，靈敏度為71.88%，特異度為95.59%，陽性預測值為88.46%，陰性預測值為86.67%，具體數據如表3所示。

表3 CDFI對胎兒先天性心臟畸形的檢查結果(n)

2.3超聲心動圖與CDFI聯合檢測對胎兒先天性心臟畸形的檢查結果 以上級醫院復查結果或分娩后實際檢查結果為金標準，超聲心動圖與CDFI聯合檢測對先天性心臟畸形篩查的一致性為97.00%，靈敏度為93.75%，特異度為98.53%，陽性預測值為96.77%，陰性預測值為97.10%，具體數據見表4。

表4 超聲心動圖與CDFI聯合檢測對胎兒先天性心臟畸形的檢查結果(n)

2.4聯合檢測與單獨檢測結果對比 經對比發現，超聲心動圖及CDFI對先天性心臟畸形篩查的一致性、靈敏度、特異度差異無統計學意義(P>0.05)，而超聲心動圖與CDFI聯合檢測的一致性、靈敏度、特異度明顯優于超聲心動圖及CDFI單項檢測(P<0.05)。

3 討 論

先天性心臟畸形屬于先天畸形中較為常見的一種，流行病學調查顯示活產新生兒出現先天性心臟畸形的概率在0.8%～1.0%，先天性心臟畸形具有較高的致死率，尤其是復雜先天性心臟畸形或大血管結構異常患兒，往往伴有嚴重的血流動力學變化，預后較差，是胎兒死亡或新生兒死亡的重要原因之一[10-12]。胎兒先天性心臟畸形特征不同于小兒先天性心臟畸形，因為部分先天性心臟畸形胎兒會在母體生長發育過程中死亡，因此不能將新生兒先天性心臟畸形的超聲檢查特征與胎兒先天性心臟畸形特征進行類比[13]，很多胎兒先天性心臟畸形特征在存活新生兒中是無法看到的，因此對胎兒先天性心臟畸形超聲特征的識別與探討有助于早期干預的實施，對減少后續社會或家庭的負擔具有積極意義，也是我國優生優育政策的迫切需要[14]。

近年來，隨著超聲診斷儀分辨率的不斷提升，超聲心動圖在先天性心臟畸形中的應用越來越廣泛。林健誼等[15]通過對60例先天性心臟畸形胎兒進行回顧性分析發現，病理確診的60例先天性心臟畸形胎兒中，超聲心動圖檢查發現57例，未出現假陽性結果，檢測準確率為95.00%，其中嚴重心臟畸形檢出率為100.00%，非嚴重心臟畸形檢出率為85.00%，提示超聲心動圖在診斷胎兒先天性心臟畸形中具有較高的準確率。左汴京等[16]的研究也發現，超聲心動圖在小兒復雜心臟畸形中診斷效果較好，診斷準確率為94.00%，與手術結論基本相似。本研究顯示100例高危孕產婦分娩的100例胎兒中有32例為先天性心臟畸形兒，進行超聲心動圖研究發現，以上級醫院復查結果或分娩后實際檢測結果作為金標準，超聲心動圖檢測的一致性為84.00%，靈敏度為62.50%，特異度為94.12%，陽性預測值為83.33%，陰性預測值為84.21%，與上述研究結果基本相近，提示超聲心動圖在篩查胎兒先天性心臟畸形中具有較好的應用價值。筆者分析認為，胎兒心臟與成人結構相近，但也存在一定差異，因此對心臟畸形篩查難度較大，超聲心動圖屬于無創檢查，安全性較高，同時能夠對胎兒各時期的心臟結構、心臟瓣膜活動、心臟大血管內徑及血流情況進行探查，對心臟結構異常病變諸如單心房、單心室、左心室發育不良等也具有較高的靈敏度。

CDFI屬于多普勒檢測的一種，又被稱為二維多普勒，該檢測方式能夠將所得的血流信息以彩色形式顯現，較為直觀地顯示血流性質、血流速度等指標，可以無創地提供病變部位的血流信號信息，這是X線片、CT等檢查無法做到的。CDFI在胎兒先天性心臟畸形篩查中的應用也較為廣泛[17]，李永康[18]通過對536例孕產婦進行產前篩查發現，有21例胎兒經CDFI檢測診斷為先天性心臟畸形，篩查準確率為95.24%，僅有1例出現診斷偏差；肖成利[19]則通過對26例擬診有先天性心臟畸形胎兒的診斷發現，CDFI在先天性心臟畸形的診斷準確率為100.00%。本研究顯示，CDFI對先天性心臟畸形篩查的一致性為88.00%，靈敏度為71.88%，特異度為95.59%，陽性預測值為88.46%，陰性預測值為86.67%，診斷準確率較高。筆者分析認為，現階段胎兒出現的先天性心臟畸形類型已基本確定，包括單心室、永存動脈干、法洛四聯癥等，現階段對胎兒先天性心臟畸形的檢測方式包括超聲心動圖、心臟核磁共振、電子束CT等，但由于胎兒心臟體積較小，二維切面常常難以看到缺損口，而CDFI檢測能夠以彩色圖像的形式顯現心臟血流流速，觀察血流的變化，與正常胎兒對比后篩查先天性心臟畸形，同時該方式能夠通過跟蹤觀察的方式，對胎兒心臟生長進行監測，更有利于對畸形的判斷。

本研究最后分析了超聲心動圖與CDFI聯合檢測對胎兒先天性心臟畸形的診斷價值，結果顯示，聯合檢測對先天性心臟畸形預測的一致性為97.00%，靈敏度為93.75%，特異度為98.53%，陽性預測值為96.77%，陰性預測值為97.10%，聯合檢測的一致性、靈敏度、特異度等均明顯高于單純超聲心動圖或CDFI檢測，這提示聯合檢測具有更高的診斷價值。分析其原因為單純超聲心動圖檢測雖然分辨率較高，但會受到胎兒體位的影響，無法顯示理想的切面圖，影響檢測結果，而CDFI則受母體因素影響較大，如孕產婦合并高血壓或子癇等，影響子宮動脈血流，會對胎兒心臟血流產生一定干擾，因此聯合檢測能夠更加綜合地考慮上述問題，提高診斷的準確率。

綜上所述，超聲心動圖聯合CDFI在篩查先天性心臟畸形中具有較好的應用效果，能夠為圍生期正確處理提供重要的指導作用，值得臨床推廣。