廣東漢族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析

蘭菲菲 周偉寧 陳延冰 丁紅珂

(廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 511442)

短串聯重復序列(short tandem repeat，STR)是由2～8個堿基組成核心序列的一類DNA遺傳標記，遵循孟德爾遺傳定律[1]。STR基因座核心序列的重復數目在不同個體中存在差異，具有高度的遺傳多態性，STR基因座的等位基因分型作為第二代法醫DNA分型技術廣泛應用于法醫遺傳學的親權鑒定和個體識別[2]。目前應用于法醫遺傳學的檢測試劑盒中等位基因分型標準物(allelic ladder)中包含了試劑盒所使用的每個STR基因座的人群中常見等位基因分型[3]。隨著STR基因座遺傳標記在法醫遺傳學應用的顯著增加及不同種族和民族等位基因分型的差異，越來越多的等位基因分型標準物之外的(off- ladder，OL)等位基因被發現[4]。我們應用Powerplex21體系檢測廣東地區漢族人群中Penta D基因座的OL等位基因現象，并計算/命名OL的等位基因分型，正確判讀鑒定結果，為廣東地區漢族人群Penta D基因座OL等位基因分型提供參考。

1 對象與方法

1.1 研究對象 親子鑒定家系來自廣東省婦幼保健院2016～2018年受理的辦理入戶鑒定案件和個人了解的案件，篩選廣東籍漢族人群列為研究對象。研究家系為生母、孩子和被檢父的三聯體親子鑒定或者父子/女、母子/女的二聯體親子鑒定，簽署知情同意書后采集血液樣本。

1.2 實驗方法

1.2.1 DNA提取 血液樣本按照Chelex-100法提取DNA。在1.5ml的離心管中加入1ml純凈水，取2μl全血加入，劇烈震蕩后室溫放置30 min。12000轉/分室溫離心3 min，棄上清后收集血細胞沉淀。加200 μl 5%的Chelex-100混合液，劇烈震蕩后瞬時離心，56℃孵育30 min。……