52例先天性心臟病胎兒產前診斷及臨床分析

易鳳梅 馮宗輝 諶燕 李敏 黃乙億 張弦

(懷化市婦幼保健院 產前診斷中心，湖南 懷化 418000)

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)是由于胚胎期遺傳和環境因素導致某些基因在不同時間和(或)不同空間的先后表達和相互作用出現異常而影響胎兒心血管的正常發育，導致心臟或大血管大體的結構異常的一組出生缺陷[1]，為出生缺陷之首，在新生兒主要出生缺陷中占近1/3。隨著超聲診斷技術的發展，胎兒先天性心臟病的產前檢出率及診斷率逐年增高，本研究通過回顧性分析52例先天性心臟病胎兒的產前診斷，并通過臨床預后評分系統進行產前及出生后的預后咨詢。對先天性心臟病胎兒圍產期進行一體化管理，改善胎兒預后，為提高我國出生人口質量起到重要的作用。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2018年4月至2019年10月期間因胎兒先天性心臟病來懷化市婦幼保健院產前診斷中心就診的52例病例。孕婦年齡17～44(28.8±3.4)歲，就診孕周16～33(21.6±4.8)周，52例胎兒均行染色體微陣列分析技術(chromosomal microarray analysis，CMA)檢測及核型分析，對結果正常者進行胎兒心臟出生缺陷臨床預后評分評估。

1.2 研究方法

1.2.1 產前超聲心動圖檢查 采用GE Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀，參考李勝利主編的《胎兒畸形產前超聲診斷學》第2版[2]。根據超聲診斷標準，診斷為先天性心臟病的胎兒進行介入性產前診斷，并按胎兒心臟出生缺陷臨床預后評分體系進行評估，按預后好壞評分0～9分，并分成4級[3]。0分Ⅰ級者無需干預；1～3分Ⅱ級者手術效果好，再手術率和死亡率均低；……