QF-PCR技術檢測4262例胎兒常見染色體非整倍體結果回顧分析

周偉寧 杜倩怡 鐘志成 何天文 張艷霞 唐純芳

(1.廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 511442；2.廣東省婦幼保健院新生兒外科，廣東 廣州 511442)

染色體異常是導致出生缺陷最常見的遺傳病之一，新生兒各種染色體異常的發生率約為1/160，主要包括數目異常和結構異常，其中數目異常更為常見[1]。常見的5條染色體數目異常包括21、18、13、X、Y，引起了80%～90%以上的有臨床重大意義的染色體疾病[2,3]。隨著產前診斷技術的發展，社會的科普及孕婦對其認識度的提高，診斷染色體數目異常的技術已在臨床上得到普遍的應用，傳統的染色體核型技術已經應用了很多年了，其金標準的地位至今沒被取代，但其報告周期長，實驗受環境影響大，有一定的失敗率，孕婦及家屬心情非常焦慮，不利于孕期健康，甚至可能引起醫患矛盾[4]。因此，一項快速穩定的檢測技術對染色體非整倍體的產前診斷非常具有臨床價值。熒光定量聚合酶鏈反應(quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF-PCR)技術利用熒光引物對染色體上特異的多態性短串聯重復序列(short tandem repeat，STR)位點進行擴增，通過毛細管電泳，用熒光變量雙峰的比值對染色體數目進行判斷，這種技術方法具備快速、方便、成本低、通量高等優點，而且還能進行污染鑒定，在國內外一些大型的產前診斷機構得到了廣泛的應用[5-7]，這一技術在報告周期上比核型分析具有較大的優勢[8]。很多孕婦對篩查高風險非常的恐懼，QF-PCR能在48小時內出結果，結果陰性就基本排除了80%以上的染色體疾病，可以減輕孕婦的心理負擔，對孕期檢查有很大的指導作用。……