產(chǎn)前診斷Angelman綜合征1例

舒青青 耿娟 溫漢英

(1.浙江省衢州市婦幼保健院，浙江 衢州 324000；2.杭州中翰金諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，浙江 杭州 311188)

優(yōu)生優(yōu)育日益受到國(guó)家、社會(huì)和家庭的高度重視和關(guān)注，近年高齡孕婦在孕婦的結(jié)構(gòu)中占比較以前提高18%左右，而外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)(non-invasive prenatal testing，NIPT)應(yīng)用突飛猛進(jìn)，并在臨床“廣泛”開(kāi)展，1例NIPT陰性高齡孕婦，經(jīng)產(chǎn)前診斷羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析和全基因組芯片分析確診：46，XN, 15q11.2-q14 13.8Mb Del天使綜合征(Angelman syndrome，AS)，暨母源性15q11.2-q14的缺失。產(chǎn)前診斷全基因組芯片分析技術(shù)，有效地阻止了AS嚴(yán)重缺陷兒的出生。具體介紹如下。

1 病例報(bào)告

孕婦，40歲，孕23周 因產(chǎn)前篩查NIPT低風(fēng)險(xiǎn)來(lái)產(chǎn)前診斷門(mén)診咨詢(xún)。系統(tǒng)超聲： 2018年7月17日RSCA 雙頂徑53mm，頭圍196mm，腹圍175mm，小腦橫徑23mm，側(cè)腦室寬約3mm，股骨長(zhǎng)徑37mm，肱骨長(zhǎng)徑34mm，羊水指數(shù)(amniotic fluid index，AFI)：128mm；胎心：135次/min，規(guī)則胎動(dòng)，可及臍動(dòng)脈：PI0.91、RI0.58、S/D2.36；胎兒唇部顯示，顱骨光環(huán)可及，脊柱曲度正常，四肢可及，雙手握拳，雙足可及，胃泡可及，四腔心可及，雙腎可及，膀胱可及，臍帶插入處未見(jiàn)明顯異常。胎兒左腎大小約21mm×13mm×11mm，右腎大小約32mm×17mm×15mm，集合系統(tǒng)分離3mm，下極見(jiàn)液性暗區(qū)，大小約11mm×15mm×11mm，略向外突起。孕母宮區(qū)內(nèi)見(jiàn)多個(gè)中低回聲區(qū)，較大位于右前壁，大小約55mm×43mm×42mm。診斷： 宮內(nèi)孕單活胎。胎兒大小相當(dāng)于22周。胎兒右腎下極囊性結(jié)構(gòu)(①腎囊腫？②多囊性腎發(fā)育不良？③重復(fù)腎待排)。1-0-1-1第一胎正常，無(wú)不良生育史。

由于孕婦高齡，且超聲結(jié)構(gòu)異常，符合染色體芯片(chromosomal microarray analysis，CMA)的檢測(cè)指征，因此在取得孕婦的知情同意后，行羊膜腔穿刺作染色體核型及芯片檢測(cè)。利用羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析。……