胎兒常染色體顯性遺傳性多囊腎病的研究進展

朱雨露 綜述 徐嵐審校

(汕頭大學醫學院第一附屬醫院，廣東 汕頭 515041)

常染色體顯性多囊腎病(autosomal-dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是一種以常染色體顯性遺傳方式遺傳的疾病，是一種累及多系統、多臟器的全身性疾病。在活產嬰兒中發病率約為1/500～1/1000[1]，大約8%的透析或接受腎移植的患者患有ADPKD[2]。

ADPKD的特征在于雙腎多發性囊腫，該疾病的標志是在兒童早期腎臟中數百個微觀充滿液體的囊腫的發展，它們以不同的速率甚至以指數倍的方式連續生長(每年增加2%～10%)，逐漸導致正常腎組織的損失[3]，最終將導致終末期腎病(end-stage kidney disease， ESKD)。ESKD通常發生在成年期，據統計，由PKD1突變引起的ESKD的平均發病年齡早于PKD2突變病例，平均的發病年齡分別為54.3歲和74歲。本病多在成年后發病，發病年齡常在20～50歲，除了腰痛、血尿、反復尿路感染、蛋白尿、高血壓、腹部腫塊、腎功能衰竭等腎臟功能受損引起的臨床表現外，還可以引起肝、胰囊腫、結腸憩室、心瓣膜病和顱內動脈瘤等腎外病變。高達60%的準父母并不知道他們已經受到ADPKD影響，當發現的時候往往已經將致病基因遺傳給了下一代。另外，據估計，約有2%的患者在15歲之前即可出現該疾病的早期表現[1]。ADPKD亦可在兒童期甚至在胎兒期發病，一旦發病，其程度較成年患者更加嚴重，疾病進展也更加迅猛。故對ADPKD早期診斷，能使患者及早預防并發癥，保護腎功能；在高危人群(患者的直系親屬)尚無臨床癥狀之前，可明確是否為ADPKD患者，此外，早期診斷對于其生育的遺傳咨詢、胎兒的產前診斷也有重大意義。……