中國(guó)年輕肺腺癌患者基因特點(diǎn)研究

梁宇 侯和磊 姜曼 張傳濤 劉棟 張曉春

非小細(xì)胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是世界范圍內(nèi)癌癥死亡的主要原因[1]。研究[2,3]表明，肺癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)與許多因素相關(guān)，年齡是其中之一，對(duì)其進(jìn)一步研究能指導(dǎo)許多癌癥的治療。NSCLC過去被認(rèn)為是一種老年疾病，年輕患者只占很小的比例[4,5]。值得注意的是，年輕人中NSCLC的發(fā)病率有逐年升高的趨勢(shì)[6]。

年輕時(shí)就發(fā)生NSCLC的患者有未知的危險(xiǎn)因素，相關(guān)的研究也較少[7,8]。與老年NSCLC患者相比，年輕患者的相對(duì)預(yù)后仍存在爭(zhēng)議。來自美國(guó)國(guó)家癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)的研究[5]表明，年輕NSCLC患者的總體生存率高于老年患者，發(fā)現(xiàn)時(shí)分期較早的患者有更大的臨床獲益。回顧性分析[4]發(fā)現(xiàn)，年輕的NSCLC患者的預(yù)后較差，尤其是當(dāng)患者未進(jìn)行驅(qū)動(dòng)基因突變篩查，且應(yīng)用最常用的鉑類為基礎(chǔ)的雙聯(lián)療法為治療方案時(shí)。因此，必須明確年輕NSCLC患者的分子特征和臨床行為，并開發(fā)一種個(gè)體化的治療方法來改善這一人群的預(yù)后。

以往很少有報(bào)道關(guān)注包括肺腺癌在內(nèi)的年輕NSCLC患者靶向基因突變的發(fā)生率，而現(xiàn)在它吸引了越來越多的研究。最近的數(shù)據(jù)[9-13]表明，年輕的肺腺癌患者具有獨(dú)特的分子特征，并具有高頻率的驅(qū)動(dòng)基因突變，如間變淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase,ALK）基因重排。然而，在一項(xiàng)小規(guī)模研究[14]中，中國(guó)年輕人和老年人肺腺癌的癌基因突變沒有發(fā)現(xiàn)差異。就年輕肺腺癌患者中表皮生長(zhǎng)因子受體（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突變的幾率而言，最近幾項(xiàng)研究的結(jié)果存在爭(zhēng)議[9,10,13]。因此，年輕患者的定義、種族、年輕肺腺癌患者的相對(duì)罕見性以及所使用的基因檢測(cè)方法等因素使得這項(xiàng)研究更趨復(fù)雜化。……