青少年女性四肢發作性疼痛15年
——家族性發作性疼痛綜合征

周彬彬朱敏洪道俊

1 臨床資料

患者女性，16歲，因 “四肢發作性疼痛15年余”于2019年3月27日就診于我院門診。

患者（V:1）自8月齡始出現無明顯誘因陣發性哭鬧，多在下午或夜間發生，每日2～5次不等，每次約數十分鐘到1 h左右，哭鬧時下肢不停踢動，有時伴足部大汗。1歲半會說話時，患兒訴間斷上下肢刀割樣疼痛，主要位于肘、腕、膝和踝關節部位，并向肢體遠端放射，每次持續30 min到1 h不等，間歇約1 h再次發作，反復3～4個周期后可自發緩解，疼痛發作1～2次每周。冬天發作時常伴隨下肢出汗增多。陰雨或降溫天氣、疲勞等情況下易發作，尤其下雨天幾乎均有發作，保暖或取暖后疼痛發作程度和頻率均有減緩。疼痛發作不影響肢體運動，局部無皮疹、紅腫、淤青或其他顏色改變，無關節畸形，無潰破。曾口服安乃近或布洛芬緩釋膠囊有效，服藥后約30 min緩解，不再發作。14歲開始，肢體疼痛頻率減少，主要是下雨天或者氣溫明顯降低時出現，但疼痛程度不減，感覺“痛時生不如死，噩夢一樣疼痛”，足部出汗多，襪子濕透。患者易出現腹部痙攣性疼痛，排便或排氣后好轉。自幼睡眠差，入睡困難，易醒。自發病以來，生長發育基本正常，無肢體麻木，飲食尚可，無大小便功能障礙。既往史無其他特殊疾病史，無特殊藥物或毒物接觸史。

家族史：家系中連續五代共有15名家系成員出現類似癥狀（圖1）。患者父親（IV:1）42歲，自幼出現發作性肢體疼痛，20歲后疼痛癥狀減輕，但仍有發作，現每年發作2～3次，持續約2～3 min自發緩解，近年出現便秘癥狀。……