中國南方漢族人群ZCCHC14基因多態性與小動脈閉塞性卒中的關系☆

李建立 江東東 劉柳余 蔣怡穎 羅曼△※

缺血性腦卒中 (ischemic stroke,IS)的發病機制尚未完全清楚。但大量病因學研究已經表明，IS的發生是一個多步驟、多階段的復雜過程，是環境因素和遺傳因素共同作用的結果。根據當前國際普遍使用TOAST分型[1]，IS分為大動脈粥樣硬化（large artery atherosclerosis,LAA）型、心源性腦栓塞 （cardio embolism,CE）型、小動脈閉塞（small artery occlusion,SAO）型、其他明確原因型和不明原因型。SAO約占所有IS的四分之一[2]，其發病機制尚未明確。流行病學數據表明遺傳因素在SAO的發病中發揮著重要作用[3]，最近一項全基因組關聯研究 （genome wide association study,GWAS）發現[4]，包含CCHC結構域的鋅指蛋白14（zinc finger CCHC domain-containing 14,ZCCHC14）基因單核苷酸多態性 （single nucleotide polymorphism,SNP）rs12445022與SAO相關，該研究主要針對歐洲人群，目前尚無ZCCHC14基因與中國人群SAO相關性的研究報告。因此，本研究以中國漢族SAO患者及健康人群作為研究對象進行病例對照研究，以確定SNP rs12445022與中國漢族人群SAO之間的關聯。

1 對象與方法

1.1 研究對象 收集2016年9月至2017年12月就診于廣西醫科大學第一附屬醫院神經科的SAO患者121例作為研究對象。納入標準:① 年齡>18歲；② 中國南方地區無親緣關系的常住漢族居民，3代及以上直系親屬內無其他民族；③ 診斷符合《中國急性缺血性腦卒中診治指南2014》中IS診斷標準[5]，所有病例經CT和/或 MRI確診；④ 臨床表現為腔隙綜合征，梗死面積最大直徑＜1.5 cm。排除標準：①心源性腦栓塞；②同側顱內、外大動脈狹窄>50%；③其他已知病因及原因不明性IS；④其他類型的腦血管疾病，包括顱內出血、蛛網膜下腔出血、短暫性腦缺血發作、腦血管畸形、動脈瘤等；⑤ 既往有神經系統疾病或腦外傷病史；⑥嚴重心、肝、腎功能不全，血液病，自身免疫性疾病以及腫瘤患者。對照……